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2025-12-20 11:47 6,627次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
嘉興8月5日電(黃彥君)「快看，那裡有綠光！」連日來，高溫持續，暑氣正濃，一場浪漫的「螢火之約」在浙江山野間接力傳遞。 「小時候，河邊草叢裡總能看到螢火蟲，忽閃忽閃，時隱時現。」聽說當地姚莊鎮金星村有螢火蟲「回歸」後，生活在嘉興市嘉善縣的章瑜特意帶孩子前來「追光」。 對於「80後」章瑜而言，盛夏夜的江南鄉間，三五夥伴相約尋找螢火蟲是最浪漫的童年回憶。然而，隨著環境變化，這份「浪漫」曾一度遠去。 螢火蟲是一種生態指示物種，被稱作「會呼吸的生態指示器」。浙江氣候溫暖溼潤、河湖眾多，生態環境適宜螢火蟲棲息。但過去幾十年裡，隨著工業化、城市化進程加快，螢火蟲棲息環境發生變化，導致其一度在多地銷聲匿跡。 嘉善縣螢火蟲「回家」的契機始於2019年。彼時，由上海青浦、江蘇吳江、浙江嘉善兩區一縣組成的長三角生態綠色一體化發展示範區成立，多項生態修復工程同步啟動，為螢火蟲生長提供生態系統保障。 經過多年努力，該縣已陸續迎回4個種類的螢火蟲，且水生、陸生和半水生種類在當地皆有分布。其中，該縣擁有的水棲類螢火蟲種類已佔全世界種類的三分之一。 螢螢之火，象徵著生物多樣性保護的「希望之光」。在「綠水青山就是金山銀山」理念指引下，螢火蟲「用翅膀投票」故事在浙江各地不斷上演。 7月7日，浙江慶元縣五大堡西洋殿景區，螢火蟲宛若「星河」。胡新強 攝 前段時間，麗水九龍國家溼地公園(以下簡稱「九龍溼地」)螢火蟲大規模再現的消息在生態攝影圈不脛而走，林間小徑、湖畔草叢中，成千上萬的螢火蟲在溼地間飛舞，點點螢光如繁星墜落。 麗水與螢火蟲，亦歷經一場「重逢之約」。 2022年，麗水遭遇極端高溫乾旱，九龍溼地螢火蟲種群數量驟減，部分區域每百平方米僅剩一兩隻。為修復螢火蟲棲息地，該地於2023年臨時關閉賞螢區，對九龍溼地周邊環境進行綜合整治。 經歷「閉關」後，九龍溼地螢火蟲種群恢復情況良好，已於2024年重啟賞螢活動。2025年，該處還通過雲計算、物聯網等構建「智慧大腦」，對溼地生態進行智能化、精細化管理。 生態美景催熱一年一度「螢火經濟」，帶動周邊農家樂、住宿餐飲等業態增收。 如今，每至「螢火季」，九龍溼地附近的農家小院、露營基地總是「一房難求」。來自長三角各地的遊客在此遊玩、吃飯、聊天，等待夜幕降臨共赴「星河」。 「螢火蟲不會說謊！有螢火蟲的地方生態環境優越，剛好適合『吸氧』。」入夏以來，在湖州德清莫幹山風景區，鮑紅女經營的民宿也因螢火蟲而「出圈」。 2015年，鮑紅女在民宿附近的水杉林中發現了幾隻螢火蟲，產生了打造螢火蟲基地的想法。此後，她著手邀請專家調研、復育螢火蟲，耗時三年使水杉林中流螢成群，為莫幹山旅遊增添一張生態名片。 近兩年，在其努力下，該處螢火蟲生態探索、夏日螢火蟲夜集等文化活動相繼落地，螢火蟲基地每年遊客量超3萬人次，有效帶動周邊土特產銷售、村民就業增收。 來去之間，螢火蟲在浙江的棲息變遷，恰是該省推動經濟發展與生態保護協同共進的一個縮影。點點螢火匯聚，生態之光照亮可持續發展之路，也讓「綠水青山」的饋贈惠及更多民眾。(完)
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