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2025-12-21 04:26 8,491次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
三明8月9日電 (梁夢婷 施振強)眼下正值暑假，福建省將樂縣體育中心遊泳館內，水波激蕩。泳池邊，教練李雅茹正耐心指導隊員拉伸關節；泳池中，少年們如遊魚般穿梭，強勁的力道推開層層水波。 將樂曾舉辦2023年蹼泳世界盃黃金總決賽。將樂縣融媒體中心供圖 中國國家蹼泳隊教練池騁與妻子李雅茹均為國家蹼泳隊退役隊員，正是看中了將樂濃厚的運動氛圍與宜居的生態環境，他們選擇紮根這裡，成為將樂遊泳隊教練。 「目前遊泳隊和蹼泳隊共有90名運動員，其中曾楊涵已入選國家隊，即將徵戰全國蹼泳錦標賽。」池騁介紹，隊員們正全力備戰2025年福建省青少年遊泳錦標賽，為明年省運會儲備種子選手。 日復一日地雕琢，讓將樂水上項目成績持續飛躍。遊泳隊隊員林語晨從三年級開始在此訓練，近7年的堅持讓她的蹼泳成績達到國家一級運動員標準。「在教練的帶領下，我會繼續努力，爭取更好的成績。」她的話語中充滿朝氣。 以暑期集訓為序章，將樂縣少體校的創新實踐徐徐展開。近年來，學校打破傳統體校育人機制，構建起「體校專職教練+全縣學校教師協同+專業俱樂部深度合作」三位一體的多元融合模式，實現體育資源的深度整合與優勢互補。 戴星散打搏擊俱樂部的加入，正是多元協作育才的範本之一：2025年三明市少年兒童武術散打錦標賽上，將樂代表隊以4金3銀、團體總分第一的優勢登頂，讓散打成為這座小城的一張閃亮名片。 「俱樂部現有73名學員，年齡從5歲到成年不等。」將樂縣武術散打、搏擊格鬥俱樂部教練戴燕松表示，拿下全市團體第一隻是起點，接下來還要衝擊全國賽事，為三明爭光。 多元融合的深層邏輯，在於盤活資源生態。將樂縣在精耕舉重、遊泳等傳統強項的同時，積極依託社會力量拓展武術、攀巖、滑板等新興領域，並與三明學院體育與康養學院合作共建實踐教育基地，藉助校地優勢，共同開發將樂特色體育教學實踐課程。 同時，將樂縣通過政策扶持引進高水平運動教練，目前已有10名高水平運動員加盟，覆蓋遊泳、摔跤、賽艇、光電射擊等關鍵領域。2024年，僅將樂縣少體校收穫各級賽事獎牌92枚，用優秀成績印證體教融合之路的可行性。(完)
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