杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
河南是中華民族和華夏文明的重要發祥地,擁有悠久的歷史和燦爛的文化。在這片古老而神奇的土地上,中原文化源遠流長、博大精深,為中國美術的發展提供了深厚的土壤和豐富的滋養。8月5日起,深植於河南厚土的中原畫風吹到上海——「中原畫風」河南省優秀美術作品上海展亮相中華藝術宮(上海美術館)。180件國畫、油畫、版畫等精品力作,攜黃河文明的歷史烙印與時代氣息,與海派藝術展開深層次碰撞。這是「中原畫風」全國巡展的第29站,更是豫滬共探中國美術「守正創新」之路的生動實踐,為兩地的文化交流注入新活力。 展廳現場,邂逅一幅幅作品。觀眾能看到對《韓熙載夜宴圖》筆墨傳統的當代詮釋,對黃河生態保護的詩意描繪,對農民工、鄉村教師等平凡身影的真情刻畫……從仰韶彩陶的古樸紋樣,到龍門石窟的恢弘造像,從《清明上河圖》的市井繁華,到朱仙鎮木版年畫的熱烈奔放,多年來,河南美術工作者帶著這份厚重,在時代浪潮中不斷探索。呈現在人們眼前的這些作品,或許沒有海派美術「中西合璧」的精巧,卻帶著中原人特有的「實」:對傳統,實打實地傳承;對生活,實打實地觀察;對時代,實打實地回應。通過多元的觀察視角,多樣的表達方式,這些作品全景式展現了河南的過去、現在和未來。 這些作品是河南省老中青三代美術家近年來精心創作的精品力作,或描繪中原大地的壯美山河、悠久歷史和燦爛文化,或展現新時代河南人民的精神風貌、生活百態和奮鬥歷程,或探索當代藝術的創新表達、多元融合和審美追求,基本代表了河南美術近年來的最高創作水平,其中多件作品曾入選全國美展。它們不僅是河南美術家藝術才華的集中展示,更是中原文化與時代精神的生動詮釋。 中華藝術宮(上海美術館)副館長張悅指出,此次展覽走進上海,不僅是河南美術成就的一次集中亮相,更是一場跨越千裡的文化對話。100餘幅精品力作蔚為大觀,是中原大地的「視覺史詩」,更是中國美術「守正創新」的生動註腳,是一次文化的「尋根之旅」,更是一次精神的「共鳴之約」。她期待河南的藝術家們能把中原文化的厚重底蘊、「中原畫風」的創作理念,化作與上海同行對話的種子,在黃浦江畔生根發芽;更期待上海的藝術家們能以開放的胸懷,借鑑「中原畫風」中「紮根傳統、直面生活」的精神,為海派藝術注入新的靈感。「上海作為中國的經濟中心和文化重鎮,一直以來都是藝術交流與創新的前沿陣地。上海美術界始終秉持開放包容的態度,與全國各省市美術界乃至國際藝術界保持著廣泛而深入的交流,不斷在交流互鑑中做強碼頭、激活源頭。」上海市美協駐會副主席、秘書長丁設說。他相信,展覽不僅能夠增進上海觀眾對中原文化和「中原畫風」的了解與認識,也必將促進滬豫兩地美術界的相互啟發、共同進步,為推動中國美術事業的繁榮發展注入新的活力。 中國畫學會副會長、河南省文聯名譽主席、河南省美協名譽主席馬國強在致辭時表示,一百多年前,當中國美術還在傳統與現代的路口徘徊時,上海的美術家們就以「敢為天下先」的魄力,拉開了革新的大幕,而如今的上海美術,始終紮根上海這座城市的精神土壤——既有黃浦江的開闊視野,又有裡弄市井的煙火氣;既有國際大都市的時尚律動,又有江南文化的細膩溫婉。馬國強說,這種「不保守、不浮躁,既紮根傳統又擁抱時代」的藝術態度,這種「海納百川、自成一派」的格局,正是海派藝術最珍貴的「真經」,也是此次來滬最想學習的核心。他相信這次交流會讓海派藝術與中原美術在互學互鑑中,共同為中國美術的繁榮添磚加瓦。此次展覽由中國美協指導,中共河南省委宣傳部、河南省文化和旅遊廳、河南省文聯、上海市文聯、中華藝術宮(上海美術館)主辦,將持續至8月16日。
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