聲聲不息家國書丨高葉重讀趙一曼給7歲兒子的絕筆信
2026-01-04 19:15 2,194次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
國鐵集團最新數據顯示，鐵路暑運自7月1日啟動以來，到目前累計發送旅客已超過4.6億人次。新線增開列車，復興號提速運行，持續激發暑期消費活力。 客流增長的背後，是運力不斷提升。7月1日起，全國鐵路實施第三季度列車運行圖，同時編制實行暑期臨客運行圖。京哈高鐵京瀋段、滬昆高鐵杭長段按時速350公裡高標運行，渝廈高鐵重慶東至黔江段增加運力，全國鐵路日均開行旅客列車11416列，同比增長9.3%。 今年暑運，旅遊客流需求旺盛。國鐵集團精心組織開行親子遊、研學遊、紅色遊、康養遊等各具特色的旅遊列車和銀髮專列，7月份，全國鐵路累計開行旅遊列車266列。 鐵路服務也在不斷上新，「帶著汽車坐火車、行李託運服務」在便利旅客出行的同時也拓展了消費新場景，目前全國鐵路已鋪畫60餘條「鐵路託運汽車」的線路，19座車站試行提供「門到站」「站到門」的行李搬運服務。
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