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2025-10-22 02:29 6,317次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
海口8月5日電 題：港澳青年看「封關」：築夢海南自貿港 記者 王子謙 「參加實習以來，我學習免稅政策，提升銷售技能，更親身感受到海南的開放活力。」說起近一個月來的實習經歷，澳門科技大學博雅學院商學專業學生何耀文感受尤深。 7月7日，2025年海南自貿港「逐浪計劃」港澳大學生暑期實習活動(簡稱「逐浪計劃」)在海口啟動。近一個月來，80名港澳大學生分赴不同崗位實習鍛鍊，也在職場「初體驗」中感知海南自貿港。 海控全球精品免稅城內，何耀文正在向遊客推薦香化產品。作為海南離島免稅政策的重要承載平臺之一，海控全球精品免稅城開業4年來，營業面積從最初的3000平方米擴容至近4萬平方米，入駐品牌數量從145個躍升至600餘個，為消費者提供了更豐富的全球精選商品。 「這裡就像大型商場一樣，各種國際品牌商品琳琅滿目。」何耀文告訴記者，通過實習，他深入了解到離島免稅購物是海南旅遊消費的「金字招牌」，海南推動離島免稅的品牌、品種、價格與國際「三同步」，「免稅店商業運營尤為重要，這是商學專業學生非常好的社會課堂」。 今年12月18日，海南自貿港將啟動全島封關運作。在港澳青年眼中，海南不僅是碧海藍天的度假天堂，更是夢想可丈量的機會之地。 何耀文認為，封關後海南的商業環境將更加開放，免稅產業潛力巨大。他計劃攻讀市場營銷碩士後到海南發展，抓住屬於自己的職業藍海。 香港科技大學化學與能源工程專業研究生顏凱在海南省工程諮詢設計集團有限公司實習，協助同事編制了多個項目的節能報告。通過梳理項目用能情況和實地調研，他關注到海南建設清潔能源島的步伐正在加快，規劃項目將綠色節能低碳作為立項的重要考量。 「我相信封關運作後，清潔能源、綠色低碳將深入到生產生活的方方面面，對相關專業人才也有高需求。」顏凱希望研究生畢業後，將自身所學與海南自貿港能源轉型相結合，在低碳環保產業有所作為。 自2023年「逐浪計劃」實施以來，200名港澳大學生已在海南開展實習和社會實踐，其中超過三成的港澳學生表達了留在海南發展的意願。 「現在越來越多港澳青年到海南創新創業，這裡的人才引進等政策也降低了個人創業的成本及風險。」在海南港澳青年創新創業服務中心實習的香港學生張夢麒說，實習期間她推介海南自貿港的創新創業政策，參與多場創業分享活動，也對海南有了更深的認識。 在張夢麒看來，海南與香港有不同的風土人情，但都有十足的發展活力。「海南自貿港即將封關，不管是創業還是就業，都會為港澳青年提供更多機會。」(完)
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