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2025-12-21 23:28 5,628次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
央視網消息：當前正值秋糧產量形成的關鍵時期，黃淮到江南以及四川盆地的高溫天氣加劇了旱情，各地多措並舉、積極應對，為秋糧及時「解暑解渴」。 眼下，河南駐馬店600多萬畝玉米正處於需水關鍵期，在田間地頭，夜幕下，抽水設備正有序運轉。為有效應對旱情，不少農戶利用夜間時段開展灌溉作業。因為夜晚澆水不僅能大大減少水分蒸發，提高利用率，還能避免白天高溫澆水對作物造成的應激傷害，保護根系和葉片正常生長。 而在河南周口 ，7月以來的持續高溫讓農作物缺墒受旱面積多於上年同期和常年。在鄲城縣大趙行政村抗旱引水現場，當地詳細勘察，制定引水方案，通過調配水泵、發電機等設備，從附近水源地抽水至農田溝渠灌溉系統，及時為受旱農田輸送水源。 為緩解皖北旱情，引江濟淮工程24小時不間斷向淮河流域調水。位於合肥市肥西縣的引江濟淮工程派河口泵站，9臺立式全調節軸流泵已開啟7臺，湍急的河水正在源源不斷從菜子湖提至派河。 在湖北孝感應城市，眼下正值水稻分櫱抽穗生長期，受持續高溫少雨天氣影響，當地的62萬畝中稻遭遇了不同程度的旱情。為此，當地迅速啟動抗旱機制，科學調度，引導城鄉各地充分挖掘塘水、合理引取河水，千方百計增加抗旱水源。截至目前，已先後累計搬水5000多萬立方米，有效緩解了農業生產用水的緊張局面。 河南12個縣市區部分地區有降雨 從8月6日到8月7日，河南漯河、周口北部和西南部、商丘西南部、南陽北中部和東南部、駐馬店北部等12個縣(市、區)的部分地區有暴雨，局地大暴雨，並伴有短時強降水。預報顯示，一直到8日，河南省的降雨範圍還將擴大。氣象部門提醒，本輪降水過程對緩解河南的高溫和氣象乾旱有利。水利部已指導地方密切關注雨情和旱情發展態勢，做好強降雨防範應對準備，嚴防旱澇急轉。
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