河北省發展和改革委員會原主任陳永久接受審查調查
2025-12-20 01:14 4,683次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
南寧8月8日電(林浩)8月8日，廣西壯族自治區園區發展和投資促進服務中心介紹，為推動關鍵金屬產業高質量發展，廣西日前啟動關鍵金屬產業靶向招商，將全力打造國家級關鍵金屬產業集群，以及面向東協的關鍵金屬產業高地。 當前，廣西高度重視涉重金屬環境問題和關鍵金屬產業發展，提出要招引一批有實力的關鍵金屬行業頭部企業布局廣西，以打造河池南丹關鍵金屬高質量發展綜合試驗區為突破口，示範帶動廣西關鍵金屬產業高端化、智能化、綠色化、規模化、園區化發展。 圖為廣西關鍵金屬產業靶向招商啟動會現場。廣西園區投促中心 供圖 為此，廣西成立關鍵金屬產業創新發展專班對外招商小組，並組織召開關鍵金屬產業靶向招商啟動會，決定近期集中開展「一把手」帶隊精準招商，重點拜訪行業頭部企業，推動促成一批項目合作。同時，廣西將發揮產業合作中心的市場化招商作用，推動項目落地。 廣西壯族自治區園區發展和投資促進服務中心主任肖瀟表示，此次行動中，廣西將聚焦關鍵金屬精深加工、高性能合金材料等領域，靶向招引行業龍頭企業、「隱形冠軍」和技術創新型企業，重點在資源綠色高效提取與循環利用、高純金屬/化合物製備等產業鏈中高端環節強鏈補鏈，推動科技創新和人工智慧「賦能」，實現關鍵金屬產業生產流程重塑升級。 廣西壯族自治區科學技術廳二級巡視員黃志標表示，廣西將聚焦關鍵金屬綠色高效利用、高端材料製備、循環再生等產業技術環節，強化科技支撐，突出招才引智，引入項目的同時引入背後創新團隊，構建科技創新平臺體系提供載體支撐，守住生態底線，用綠色科技招商護航高質量發展。(完)
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