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2026-02-02 01:25 8,856次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
忻州8月7日電 (楊靜 鍾昱星 劉瑜)清晨，當第一縷陽光穿透薄霧，山西省忻州市繁峙縣平型關西街早市已是一派生機勃勃的景象。300多個攤位沿劃定區域有序鋪開，頂花帶刺的黃瓜、帶著晨露的茄子等新鮮果蔬琳琅滿目，攤主們此起彼伏的吆喝聲喚醒了小城。 圖為繁峙縣便民早市。劉瑜 攝 「現在買菜不用東奔西走，早市裡什麼都有，新鮮又便宜。」正在挑選青菜的王阿姨說。作為繁峙縣重點打造的4處便民早市之一，這處佔地約1500平方米的市場已成為當地民生服務的亮麗名片。 記者在現場看到，水果區西瓜、桃子、葡萄等應季水果散發著誘人香氣，早餐攤前蒸籠冒著騰騰熱氣，刀削麵在湯鍋中翻滾。68歲的張大爺提著菜籃採購：「每天來轉轉，既能買齊食材，又能和老夥計們聊天，日子真舒坦。」 圖為繁峙縣便民早市的早餐攤位。劉瑜 攝 近年來，繁峙縣投入資金改造早市區域，繁峙縣住建局通過優化布局、完善設施，打造出4處品類豐富、各具特色的便民早市，城管執法人員不僅維護秩序，還主動幫攤主搬挪重物，讓「小市場」真正服務「大民生」。 「日子好了，買賣順了，早市就是我們的幸福集市。」攤主老趙一邊整理蔬菜一邊說。如今，繁峙縣充滿煙火氣的早市既裝滿了民眾的「菜籃子」，又鼓起了攤主的「錢袋子」，成為展現當地文明溫度的重要窗口。(完)
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