習言道｜「兩山」改變中國影響世界
2025-12-31 13:51 9,852次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
近日，第三屆「大零號灣」國際人才月馬橋人才周「智AI馬橋·才創無限」主題活動暨北大校友長三角創業企業人才閔行行結營式在閔行區馬橋鎮舉行。在現場，馬橋鎮聚焦人才工作創新突破，發布人才服務升級三大舉措，著力構建更具競爭力的人才發展生態。 馬橋人才周以人工智慧為主題，數字主持人貫穿全場。活動現場還為2位區領軍人才頒發榮譽證書，80後、90後、00後三代「馬小二」代表同臺分享，彰顯城市與人才共成長的「雙向奔赴」。 三大舉措發布，做優做實人才服務當天發布的人才服務升級三大舉措，分別為「一場人才行動」、「一項人才計劃」、「一套人才方案」。「一場人才行動」：「聯盟共興·五翼助飛」人才磁吸行動，依託「1+12」聯盟生態圈（即1家春申人才學院馬橋分院，12家人才合作單位），系統性集成「安居、聯創、育英、護航、賦能」五大行動，精準覆蓋人才從落地紮根到成就卓越的全鏈條需求，為人才在馬橋創新創業提供堅實後盾和廣闊舞臺。「一項人才計劃」：活動現場，首批「馬橋寶藏使」暨重點產業「以才引才」領銜人受聘，計劃覆蓋人工智慧、生物醫藥、新能源汽車、高端裝備、基因治療、健康個護六大重點領域，通過「榮譽激勵-責任賦能-生態共建」機制，實現「以才引才、以才促產、以產聚才」的良性循環。「一套人才方案」：馬橋鎮聯合上海應用技術大學科技園發布「閔行智慧天地人才發展方案」，緊密對接馬橋都市輕工產業基礎，依託高校材料學、香精香料等優勢學科，創新構建「產學研深度融合、產業集聚發展、人才精準培育」三位一體聯動模式，打造都市輕工業人才高地與創新生態圈。 「雙招雙引」，推動重點項目落地近年來，馬橋鎮堅持面向經濟主戰場，激發人才工作驅動力，全力打好招商引資、招才引智「組合拳」。活動現場，馬橋鎮與高新技術企業法奧意威（上海）機器人科技有限公司成功籤約。公司負責人表示：「我們始終聚焦搭平臺、聚人才、拓場景。去年首屆『法奧杯』協作機器人新場景應用大賽湧現諸多創新案例，今年第二屆賽事已啟動，期待全球人才依託法奧提供的硬體平臺與落地資源，推動創意從原型走向規模化應用。」他特別提到，選址閔行正是看中這裡作為「務實創新」理想土壤的獨特優勢——千億級產業集群、政策無縫銜接以及跨界人才集聚，形成了「產業+人才+服務」的閉環生態，為機器人產業創新發展加速。 北創營收官，驅動長三角創業新局作為閔行招才引智的重要舉措，閔行區人才工作局聯合北京大學創業訓練營開展的長三角創業企業人才閔行行暨北創營「雙招雙引」主題活動在馬橋迎來成果豐碩的結營時刻。多家高潛力科創企業籤署意向落地協議，北京大學創業訓練營上海特訓班同步結業，現場為學員代表頒髮結營證書。此次結營是對「沒有圍牆的創新創業大學」的成功實踐，凸顯閔行在匯聚創業動能、連結高校資源與區域產業需求中的關鍵作用。 據悉，第三屆「大零號灣」國際人才月馬橋人才周以系統化、精準化的人才服務矩陣，譜寫「人才與城市共生長」的生動實踐，後續四場專場活動涵蓋技能提升培訓、非遺體驗、競技交流等內容，以多元場景培育人才沃土。
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