學習卡丨這些關鍵詞讀懂上海合作組織峰會
2025-12-28 13:52 7,941次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
荊州8月10日電 (吳淘淘)「這套鍍金耳墜和展櫃裡的文物如出一轍！」10日午後，湖北荊州博物館內的文創商店裡，來自哈爾濱的遊客王詩彤比對文創與文物的細節感慨道。這個暑期，荊州博物館憑藉獨具楚文化特色的文創產品，日均吸引超6000名遊客駐足，創下同期新高。 圖為荊州博物館文創產品店內，許多遊客前來購買文創產品。 吳淘淘 攝 荊州博物館始建於1958年，是首批國家一級博物館，現有館藏文物19.6萬餘件，幾乎囊括了楚文化的所有種類和精品，是楚文化的藝術寶庫。 在博物館一層的文創展區，一組「虎座鳥架鼓」迷你擺件前圍滿了年輕遊客。這件復刻自戰國漆器珍品的文創，將原物1.4米的體量濃縮至5釐米，保留了鳳鳥昂首、虎座蹲伏的經典造型，還暗藏機關——輕撥鼓槌便能打擊鼓面。「我們用3D掃描技術還原了文物的每一處弧度，連漆色都參照了出土時的色譜分析。」荊州博物館文創負責人李梅正為遊客演示她指尖的虎座鳥架鼓。 這樣的「文物同款」在館內比比皆是：馬山一號楚墓出土的鳳鳥花卉楚服圖案以裝飾形式印在帆布包上；以戰國時期「爵杯」為原型的杯裝奶茶讓奶茶店窗口排起了長龍；各式展現荊楚文化特色的冰箱貼琳琅滿目。 圖為荊州博物館。 吳淘淘 攝 據李梅介紹，荊州博物館根據館藏絲織品、漆木器、青銅器等設計製作出絲綢類、瓷器類、木器類、銅器類、圖書類、玉器類、文具類、飾品類、小商品類九大類、近千種文創產品。其中，文創絲巾、帆布袋、冰箱貼、書籤等銷售火爆。 「原本計劃參觀1小時，結果在文創區待了半天。」來自深圳的遊客郭沛嫻今年剛高考完，她和表妹帶著兩大袋文創產品走出博物館，購物袋裡，既有給自己買的楚式香囊和博物館造型冰箱貼，也有給長輩的楚繡披肩。數據顯示，今年以來，荊州博物館遊客平均停留時間從1.5小時延長至3小時。 圖為遊客在挑選博物館文創產品。 吳淘淘 攝 傍晚時分，年輕人們舉著博物館同款冰箱貼在博物館門前合影打卡，這些照片也成了他們社交媒體上的「文化勳章」。正如荊州博物館副館長彭昊所說：「當文物元素走進生活，每一件文創產品都成了展示荊楚文化的載體，讓荊楚文化在新時代煥發出持久生命力。」(完)
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