上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
許多人由於職業需要和對技能拓展的需求,會力所能及地考取各種證書。 但並不是所有證書都是國家承認、值得考的,有些證書早已被取消,還有一些「山寨」證書,需要大家做好甄別! 人社部等3部門聯合印發《關於加強職業技能評價規範管理工作的通知》(人社廳發〔2024〕27號)。明確: 1. 職業資格評價按照人社部公布的現行《國家職業資格目錄》實施! 2. 加大職業技能評價的監督管理力度,對評價機構及其開展的評價活動進行常態化監管: 對不嚴格執行國家職業標準或評價規範、不嚴格審核報考條件、甚至偽造報名資格、偽造試卷、編造虛假資料、不考試就發證、濫發倒賣證書等行為,應取消評價結果、宣布證書作廢、撤銷上傳證書數據,追回相應補貼資金,對相關評價機構給予限期整改、移出職業技能評價機構目錄等處理; 構成職務犯罪的,移交紀檢監察部門處理;構成其他犯罪的,移交公安機關依法追究刑事責任。 有關單位開展的評價活動所發證書或在商業宣傳時假借行政機關名義、違規使用國徽和行政機關標誌、違規使用「中華人民共和國」「中國」「中華」「國家」「全國」「職業資格」「人員資格」「職業技能鑑定」「包過」「保過」等字樣的,限期整改並依法給予行政處罰;情節嚴重的,移送有關部門依法處理。 3. 強化信息平臺建設 要加強與有關部門信息互聯互通,逐步實現信息共享比對、遠程監控、違紀違規行為預警等功能。 各地人力資源社會保障部門依託技能人才評價工作網等現有信息系統,建立職業技能評價服務監管平臺,實現職業技能評價全過程、全鏈條信息記錄。 這些證書已取消 76項水平評價類技能人員職業資格,已經退出國家職業資格目錄。將技能人員水平評價由政府認定改為實行社會化等級認定。 警惕「山寨證書」 人社部此前一直在進行「山寨證書」的專項治理行動,考試中心聯合有關部門持續加大對「山寨證書」的打擊力度,對發現的假冒網站等線索,堅持一查到底、深挖徹查。 請大家注意甄別,避免在「山寨證書」的身上浪費精力,防止被騙。 如果想獲取技能人員職業資格證書 看看國家職業資格目錄中是否有這項職業資格,如果沒有,那這個「職業資格證書」是不被國家認可的。 如果想獲取職業技能等級證書 可以通過技能人才評價工作網(http://www.osta.org.cn/)中的職業技能等級評價機構公示查詢系統看看是否存在此項證書。 正規的技能人員職業資格證書樣式 正規的職業技能等級證書樣式 認準國家職業資格目錄 不管大家準備考哪一類證書,請認準《國家職業資格目錄》,由人社部發布,以下這些證書值得會計類考生努力: 按照國家職業資格目錄,會計專業技術資格、註冊會計師、稅務師、資產評估師、經濟專業技術資格等依然位列其中,具有較高含金量,值得花費時間去考取。 從事新職業,需要考證嗎? 近日,第七批新職業正式發布,包括17個新職業、42個新工種。 17個新職業包括: 檢驗檢測管理工程技術人員 養老服務師 跨境電商運營管理師 無人機群飛行規劃員 裝修管家 工傷預防諮詢師 電子電路設計師 室內環境治理員 家政服務經理人 電力可靠性管理員 電力聚合運營員 農村集體經濟經理人 代用茶加工工 咖啡加工工 碳纖維製品成型製作工 鐵氧體磁體製造工 鋼結構裝配工 42個新工種包括: 在「消防員」職業下增設「特種救援員」「森林滅火員」「森林消防裝備維護員」「消防救援無人機操控員」等4個工種。 在「應急救援員」職業下增設「建築物倒塌(山地)應急救援員」「危險化學品應急救援員」「礦山(隧道)應急救援員」「水域應急救援員」等4個工種。 在「農產品經紀人」職業下增設「牲畜經紀人」工種。 在「物流服務師L」職業下增設「智慧倉運維員」工種。 在「中式烹調師」職業下增設「燒烤料理師」工種。 在「中式麵點師」職業下增設「牛肉拉麵製作師」工種。 在「生成式人工智慧系統應用員S」職業下增設「生成式人工智慧系統測試員」工種。 在「鑑定估價師」職業下增設「黃金鑑定估價師」工種。 在「房地產策劃師」職業下增設「置業顧問」工種。 在「企業人力資源管理師」職業下增設「企業文化管理師」工種。 在「招聘師」職業下增設「考務管理師」工種。 在「景區運營管理師」職業下增設「景區營銷推廣師」「景區安全管理師」「景區生態環境保護師」「智慧景區管理師」等4個工種。 在「商業攝影師」職業下增設「旅拍定製師」工種。 在「寵物馴導師」職業下增設「服務犬馴養師」工種。 在「動畫製作員」職業下增設「生成式人工智慧動畫製作員」工種。 在「醫療臨床輔助服務員」職業下增設「非緊急救護轉運員」工種。 在「健康管理師」職業下增設「睡眠健康管理師」工種。 在「園藝產品加工工」職業下增設「保鮮花製作工」工種。 在「預拌混凝土生產工」職業下增設「預拌混凝土試驗員」「預拌混凝土質檢員」等2個工種。 在「機械加工材料切割工」職業下增設「機器人切割設備操作工」工種。 在「焊接設備裝配調試工」職業下增設「焊接機器人工作站裝配工」工種。 在「工程機械裝配調試工」職業下增設「鋼筋及預應力機械裝配調試工」工種。 在「風力發電運維值班員L」 職業下增設「風電場葉片維修工」工種。 在「裝飾裝修工」職業下增設「吊頂工」工種。 在「航空油料員」職業下增設「航空油料化驗員」「航空油料計量統計員」「航空油料電氣儀表員」 等3個工種。 在「變電設備檢修工」職業下增設「直流控制保護工」「直流設備檢修工」等2個工種。 在「質檢員」職業下增設「服裝質檢員」「家具生產產品質檢員」等2個工種。 在「試驗員」職業下增設「氫燃料電池測試員」工種。
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