義大利埃特納火山噴發 濃煙和火山灰衝向天空
2026-02-03 20:57 3,726次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
福建連城8月8日電 (黃水林 江鈺婷)8月7日晚，福建省龍巖市連城縣四角井歷史文化街區化身非遺與潮流交融的奇幻舞臺，以「夏夜星河」為主題的非遺奇妙夜精彩上演，為市民遊客獻上了一場跨越時空的文化盛宴，更成為海峽兩岸青少年情感共鳴的紐帶。 8月7日晚，福建省龍巖市連城縣四角井歷史文化街區化身非遺與潮流交融的奇幻舞臺，以「夏夜星河」為主題的非遺奇妙夜精彩上演。連城縣融媒體中心供圖 本次非遺奇妙夜活動為期三天，以「星河」為靈感紐帶，巧妙串聯無人機光影秀、國潮巡遊、非遺展演等多元體驗。夜色為幕，圓月作證，800架無人機精準編隊，生動勾勒出冠豸山、姑田大龍、培田古村落等連城文化地標，以及棒球少年揮棒的動感瞬間，實現科技光影與傳統意象的夢幻共舞，引得市民遊客紛紛舉起手機，驚嘆聲此起彼伏。 「這次活動太熱鬧啦，徹底顛覆了我對『非遺』的印象，時尚浪漫又有文化底蘊，這趟出遊太值啦！」遊客魏雯慧讚嘆道。隨著巡遊的鼓點響起，街區化作流動的星河。高蹺花仙踏月而行、國潮快閃驟然起舞、「十二花仙」緩緩走過。 隨著巡遊的鼓點響起，街區化作流動的星河。高蹺花仙踏月而行、國潮快閃驟然起舞、「十二花仙」緩緩走過。連城縣融媒體中心供圖 威武霸氣的姑田遊大龍攜著萌趣十足的兒童版遊龍齊聚登場，更讓人動容。參加第六屆海峽兩岸(連城)青少年棒球文化嘉年華的棒球少年，齊心協作抬龍前行，在歡聲笑語中感受非遺魅力，場面溫馨而美好。 「第一次抬這麼長的龍，臺灣的龍是縫製的，這裡的龍是畫出來的，特別美！」臺灣彰化紅不讓少棒隊隊員難掩興奮；連城小蓮蓬少棒隊隊員則感慨道：「賽場上我們是對手，抬龍時手心相貼，又像是認識了很久的朋友。」 威武霸氣的姑田遊大龍攜著萌趣十足的兒童版遊龍齊聚登場，更讓人動容。連城縣融媒體中心供圖 動態巡遊未停，靜態展演已在街角綻放光彩。整個街區化身露天劇場，隨處可見非遺煥新演繹古今交融的篇章。龍巖漢劇團傾情獻藝、提線木偶靈巧起舞、電聲樂隊奏響新韻。此外，打鐵花、「飛天鳳凰」光影流動，水幕秀與牆幕秀投射出大龍傳說、古村落的故事。(完)
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