雲南瀘水因持續降雨引發地質災害 致1人死亡3人失聯
2026-01-09 15:19 5,926次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
香港8月13日電 香港特區行政長官李家超13日在香港禮賓府與教育部部長懷進鵬會面，就深化中國內地與香港的教育和科研合作交流意見。 8月13日，香港特區行政長官李家超(右)在香港禮賓府與教育部部長懷進鵬(左)會面。 (香港特區政府新聞處供圖) 李家超歡迎懷進鵬部長率團訪港，出席中國國際大學生創新大賽港澳區域賽和其他教育相關活動。 李家超表示，教育部大力支持香港特區政府優化教育工作，發展香港成為國際教育樞紐和國際高端人才集聚高地。香港是全球唯一擁有5所全球百強大學的城市，特區政府通過各種措施推廣「留學香港」品牌，同時大力推動內地與香港高等教育合作，以配合國家科教興國、人才強國和創新驅動發展戰略。 李家超表示，北部都會區(簡稱「北都」)是香港未來發展的重要引擎，特區政府正積極推進北都大學教育城的發展，鼓勵本地頂尖大學與中外知名院校合作，以靈活創新的發展模式，開拓更多創新、前沿和高層次的品牌課程、研究合作和交流項目，培育人才，進一步提升香港學術及研究的國際影響力。 在科研方面，李家超說，特區政府大力推動數字教育，同時正提效提速發展河套深港科技創新合作區香港園區(簡稱「河套香港園區」)。他歡迎更多內地高校和科研機構到河套香港園區設立實驗室或研發中心，善用園區的獨特優勢，拓展更多國際科研合作，攜手強化「產、學、研」的協作，貢獻國家高質量發展。 香港特區政府教育局局長蔡若蓮、創新科技及工業局局長孫東、行政長官辦公室主任葉文娟等出席當日會面。(完)
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