12歲女孩凌晨離家出走五天未歸
2025-11-16 19:02 5,296次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月4日電 據公安部網安局微信公眾號消息，近期，受持續強降雨影響，部分地區出現洪澇險情，面對肆虐的洪水，廣大群眾團結一心，多部門迅速響應，第一時間組織搶險力量，眾志成城抗擊自然災害。然而，個別網民為博取流量，吸引眼球，散布不實謠言，擾亂社會公共秩序，公安機關已依法處理。 案情簡要 7月30日，山西大同網警在工作中發現，某網民在短視頻平臺直播時，謊稱天鎮縣因洪水失聯人員中包含一名19歲武漢大學學生，引發大量網民關注，對當地救援工作造成誤導。 網警在行動 經審查，網民李某春對為博取眼球、吸引流量，全然不顧事實真相，惡意虛構並傳播不實信息的行為供認不諱。 目前，屬地公安機關依據《中華人民共和國網絡安全法》、《中華人民共和國治安管理處罰法》，對涉案人員採取行政處罰。 網警提醒： 網際網路並非法外之地，在網絡上發布信息、發表言論必須遵守法律法規，對自身言行負責，防汛抗災不容謠言添亂。對這種突破道德底線、挑戰法律紅線的造謠行為，必須持續加強打擊整治，讓造謠者付出沉重代價！公安機關將持續發力，及時曝光典型案例，震懾網絡違法犯罪活動，守護清朗網絡空間。
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