昌九高鐵南昌東至何家線路所段開通運營
2026-03-02 00:05 4,751次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
基層，聯繫服務群眾的「最後一公裡」。 這裡有訪家走戶的「小巷總理」，也有訪貧問苦的駐村第一書記。基層折射民生冷暖、反映民心向背。 「把基層的工作做好，這樣才能『任憑風浪起，穩坐釣魚臺』」。從黃土地一路走來，從農村大隊黨支部書記幹起來，習近平總書記「對基層工作非常牽掛，對基層幹部充滿感情」，對基層減負工作高度重視。 從源頭和機制上持續深化整治形式主義為基層減負。中辦、國辦印發的《整治形式主義為基層減負若干規定》提出：「省級黨委和政府指導本地區立足實際建立健全鄉鎮(街道)履行職責事項清單並開展清理規範，加強清單動態管理，推動責權一致、責能一致。」 自2024年2月以來，在先行試點基礎上，全國3.8萬個鄉鎮(街道)全面開展履職事項清單工作。截至今年6月底，清單已全部編制完成，取得明顯成效。 一年一個臺階，一步一個腳印。如何答好基層減負這道「關鍵之題」？一張鄉鎮(街道)履職事項清單，凝聚著習近平總書記的牽掛與考量。 翻開清單，明確鄉鎮(街道)職責是其中之題眼。「為基層減負要明確權責，不能什麼事都壓給基層，基層該承擔哪些工作，要把職責事項搞清楚。」 基層之負從何而來？ 其中一個重要因素，便是形式主義、官僚主義的桎梏：「痕跡管理」比較普遍，但重「痕」不重「績」、留「跡」不留「心」；檢查考核名目繁多、頻率過高、多頭重複；「文山會海」有所反彈…… 「這種狀況必須改變！」習近平總書記的話擲地有聲。 2024年11月，湖北嘉魚縣四邑村，一張《服務群眾事項清單》吸引了習近平總書記的目光。「過去更多的是要求群眾去做事，現在更多的是黨員幹部給群眾辦事、做服務，這是一個根本的變化。」習近平總書記說，「要持續為基層減負，讓基層幹部能夠用更多時間和精力來服務群眾。」 一張清單，凝聚著減什麼、怎麼減的實踐答案。 《整治形式主義為基層減負若干規定》印發，首次以黨內法規形式制定出臺為基層減負的制度規範；《關於全面建立鄉鎮(街道)履行職責事項清單的意見》印發，進一步明確鄉鎮(街道)職責，形成事權清晰、責能相適、履職順暢、保障有力的鄉鎮(街道)權責體系…… 一個個文件、一項項舉措，黨中央出「重拳」整治，破解基層治理「小馬拉大車」問題，有助於不斷築牢黨在基層的執政基礎。 減負二字，需「減」更重「賦」。 2024年7月30日，中共中央政治局召開會議。會議明確提出，「要強化制度建設與執行，統籌為基層減負和賦能」。 減負與賦能，這一對充滿辯證法色彩的動詞，正是透視「基層治理現代化這項基礎性工作」的關鍵詞——破形式主義之弊、減基層負擔之重，是為了賦能基層治理效能，讓廣大幹部「輕裝上陣」、擔當作為。 若將這一張清單，放置於國家治理現代化進程的大視野中，其背後的深意，則更為清晰。 「黨的工作最堅實的力量支撐在基層，經濟社會發展和民生最突出的矛盾和問題也在基層」。著眼於夯實中國式現代化基層基礎，習近平總書記把基層治理放在「五位一體」總體布局和「四個全面」戰略布局中，謀劃部署。 「縱觀各國治理實踐，如果社會治理跟不上經濟發展步伐，各種社會矛盾和問題得不到有效解決，不僅經濟發展難以為繼，整個社會也可能陷入動蕩」。 2025年是「十四五」規劃收官之年，也是「十五五」規劃謀篇布局之年。在時間的交匯點上，「切實整治形式主義為基層減負」，抓好基層治理現代化，「中國之治」便有了更為堅實的基礎。 策劃：杜尚澤、彭俊 撰文：陳世涵、鄺西曦 編輯：李建廣、閆俏秀 海報：田興洲 校檢：吳玥 來源：人民日報客戶端
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