（抗戰勝利80周年）澳門學習考察團參訪湖南抗戰遺址
2026-01-05 15:09 1,548次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
杭州8月9日電(奚金燕)8月9日，2025倫敦大學學院中國論壇科學科普行暨可持續發展青年創辯大會在浙江杭州閉幕。本次大會吸引150餘位全球頂尖高校青年領袖、科學家及政商學界代表，共話可持續發展和綠色未來。 論壇期間，WGDO世界綠色設計之都委員會主席、中國城市科學研究會總工程師沈磊以中新天津生態城、長三角生態綠色一體化發展示範區嘉善片區為例，向中外青年闡述了中國在生態城市建設的探索和實踐。他表示，中國已經與100多個國家和地區開展綠色能源項目合作，為世界貢獻了四分之一的新增綠色面積。 上海紐約大學榮譽校長俞立中表示，人工智慧時代，思想觀念、思維方式和實踐能力更為重要，「未來的發展，需要通過技術創新來實現低碳發展，更需要激發青年人才的力量。」 「青年不僅是氣候行動的倡導者，更是解決方案的設計者和實踐者。」世界大學氣候變化聯盟首席青年官何超欣在分享中表示，中國正以政策倡導和社區實踐雙軌並行的方式，讓更多青年參與到全球氣候治理中。 榜單啟動儀式現場。主辦方 供圖 大會期間發起了U30全球可持續發展青年創新榜單，該榜單將聚焦科技、教育、金融、法律等領域，尋找通過技術突破、制度設計或社區實踐推動綠色轉型的青年代表。 大會期間還圍繞《跨國綠色技術合作的機遇與挑戰》《創新思維賦能可持續發展》等話題開展中外科學對話與青年圓桌對話。其間，中外青年們還開展了青年創新辯論賽，深入阿里雲、人工智慧小鎮等地，實地感受浙江創新產業生態。(完)
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