「雙貼息」政策期限一年 到期後將視情況研究是否延長
2025-12-20 23:30 3,539次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
青島8月14日電(張孝鵬)「中遠海運康乃馨」輪14日在山東港口青島港完成210噸甲醇加注作業，標誌著船用甲醇加注業務在該港落地。該港成為同時具備生物燃料、甲醇加注能力的港口，其綠色能源加注能力再提升，綠色船燃供應更暢通。 8月14日，「中遠海運康乃馨」輪在山東港口青島港加注甲醇。黃向東 攝 與傳統燃油相比，甲醇具有良好的環保性能，並具備可再生性。在全球綠色航運轉型浪潮中，甲醇正以可控性強、適配性高的優勢獲得越來越多船東的青睞。挪威船級社(DNV)數據顯示，2025年上半年，全球共訂造151艘替代燃料動力船舶，其中甲醇動力40艘。 為確保首次加注業務進行，山東青島港與中遠海運集運、中國船燃全流程協同。青島前灣貨櫃碼頭有限公司和方舟智能作為業務實施單位，與中國船燃青島公司緊密對接，充分借鑑國際先進港口經驗，針對氣候條件、政策環境、運營流程以及甲醇特性，逐一破解技術與管理難題，構建了安全、高效的甲醇加注模式，為業務常態化開展提供了可靠參考。 此次作業採用陸地撬裝式加注設備。加注前期，中國(山東)自貿試驗區管委會多次牽頭組織專項會議，聯合青島海事局、黃島海關、黃島出入境邊防檢查站等相關行業專家，系統研討和評審作業準備、作業流程、風險點及應急預案等關鍵環節，精準剖析業務難點，制定切實可行的解決方案，並在作業前組織開展聯合演練，確保了整個加注作業過程安全可控。 據介紹，山東港口計劃逐步在山東全域提供甲醇、LNG、液氨等全品類綠色替代能源加注服務，全力推動中國北方綠色船燃加注樞紐的建設，持續完善綠色替代能源加注服務網絡，為加快建設世界級海洋港口群貢獻更多力量。(完)
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