美加徵關稅持續衝擊瑞士藥企
2025-12-28 08:22 4,178次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月14日電(記者 賀劭清) 14日，成都世運會攀巖項目進入首個比賽日。世運會的巖壁時隔12年再次出現中國隊的身影。成都世運會攀巖項目設置男子和女子速度賽，下設個人、個人四條道和接力3個小項，賽期3天，全球共72名運動員參賽。 男子方面，中國隊派出世界盃冠軍龍見國和儲守宏、楊傑、李旭參賽。女子方面，中國隊派出奧運銀牌得主鄧麗娟和周婭菲、張少琴、覃於妹等四位選手。 速度攀巖的標準賽道為兩條賽道，而成都世運會出現速度攀巖比賽新形式——速度個人四條道比賽。此外，成都世運會的速度接力賽，比賽人數由杭州亞運會時的三人變成了兩人。 中國國家攀巖隊領隊王雲龍接受記者專訪時表示，速度個人四條道提升了比賽的觀賞性，而速度接力賽的人數變化讓更多國家和地區具備參賽條件。洛杉磯奧運會速度攀巖的比賽形式還未最終確定，成都世運會將為其提供重要參考，對全球速度攀巖比賽發展產生影響。 王雲龍指出，一旦設項發生變化，各國隊伍都需要重新磨合適應，並在技戰術上有針對性地進行訓練。同時，設項的變化會增加觀賽的體驗感，給運動員帶來更多突破機會。這對於各個國家和地區的競技攀巖發展，都是挑戰與機遇並存。
免责声明：本文内容与数据仅供参考，不构成投资建议，使用前请核实。据此操作，风险自担。
抓饭直播
「活动」首次登录送新手大礼包
- 软件大小: 781.17MB
- 最后更新: 2025-12-28 08:22
- 最新版本: v17.5.10.4
- 文件格式: apk
- 应用分类:ios-Android 五楼直播
- 使用语言: 中文
- : 需要联网
- 系统要求: 4.86以上
客服热线：137-4156-3218
大鱼直播类似软件
猜你喜欢
27934
43571
93462
91
2025-12-28 08:22
47596
78
2025-12-28 08:22
29586
38
2025-12-28 08:22
39481
57
2025-12-28 08:22
27359
41
2025-12-28 08:22
25789
52
2025-12-28 08:22
94765
98
2025-12-28 08:22
64139
84
2025-12-28 08:22
48397
62
2025-12-28 08:22
32695
95
2025-12-28 08:22
16
97
65194
62
35
91
84725
48762
87
97