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2026-01-22 11:45 5,528次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月11日電 (記者 孫自法)中國發明協會與廣州市人民政府8月11日在北京聯合舉行新聞發布會宣布，第十一屆國際發明展覽會、第33屆廣州博覽會和「一帶一路」暨金磚國家技能發展與技術創新大賽，將於8月22日至24日在羊城廣州同期舉辦、同城競技。 8月11日，第十一屆國際發明展覽會、第33屆廣州博覽會聯合新聞發布會在北京舉行。記者 孫自法 攝 這是國際發明展覽會、廣州博覽會首次同期舉行，將為展示海內外發明創新成果、促進國內國際雙循環搭建高規格的交流轉化應用平臺。 中國發明協會黨委書記餘華榮表示，本屆國際發明展覽會和「一帶一路」暨金磚國家技能發展與技術創新大賽，旨在助力粵港澳大灣區建設，將充分發揮「發明人之家」和「橋梁紐帶」平臺作用，通過搭建發明成果與產業資源對接的平臺，努力將科技創新優勢轉化為發展新動能，推動更多高價值發明創新成果實現轉化應用。 廣州市人民政府副秘書長高裕躍指出，廣州是國家中心城市和粵港澳大灣區核心引擎，在科技產業和展會經濟方面具有獨特優勢。第33屆廣州博覽會、第十一屆國際發明展覽會和「一帶一路」暨金磚國家技能技術大賽，將以「雙向賦能促循環，新質發明創未來」為主題，通過展示展銷、新品推介、行業交流、科創展望等活動形式，推動各地資源優勢互補、科技成果轉化、經貿交流合作等實現高質量發展。 據中國發明協會介紹，國際發明展覽會是中國發明創新領域最高規格的國際性展會之一，本屆國際發明展吸引來自全球30多個國家和國際組織的300多位代表參與，展出2000多項中外發明成果。 今年國際發明展主題為「發明匯灣區，創新聯全球」，將突出「灣區」特色，設立涵蓋新興產業和傳統優勢領域的多個特色主題展區，包括「一帶一路」國際展區、新質生產力發展展區、國防科技創新展區、綠色生產和新材料創新展區、青少年發明創新展區、中醫藥傳承創新專題展區、紀念中國發明協會成立40周年曆程展區等，集中展示國際國內優秀髮明創新成果。 同期舉辦的「『一帶一路』暨金磚國家技能發展與技術創新大賽」，將通過競賽和交流促進共建「一帶一路」國家及金磚國家間的發明創新合作。展會期間還將舉辦中國隱形角獸500強大會、智慧財產權雙向路演對接會等專題活動。 8月11日，第十一屆國際發明展覽會、第33屆廣州博覽會聯合新聞發布會在北京舉行，圖為聯合發布方代表會後合影。記者 孫自法 攝 另據廣州市方面介紹，第33屆廣州博覽會還涵蓋第九屆中國(廣州)國際養老健康產業博覽會(廣州老博會)，以「銀髮經濟：新賽道、新科技、新消費」為主題，創新搭建「1+7」主題場景式展區，即1個技術展示窗口(智慧養老展區)+7大產業賽道(養老服務展區、養老金融展區、老年文旅展區、適老化「煥新」展區、康復輔具展區、老年用品展區、抗衰老展區)。 聚焦人工智慧與機器人、智能網聯與新能源汽車、低空經濟與航空航天等新興產業領域，第33屆廣州博覽會特設廣州新質生產力展區，集中呈現智能製造領域的前沿技術與創新產品。 其中，首次設立機器人表演專區，匯聚130多款機器人進行展演；知名科技企業將攜情緒情感引擎機器人、外骨骼智能穿戴、智慧陪伴機器人等多種智慧養老前沿產品，首次亮相廣州老博會專業展區；基因編輯、細胞治療、類器官、器官晶片、3D列印等生物製藥前沿技術，在廣州醫博會專業展區集中展示。(完)
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