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2025-12-29 23:24 5,792次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
自6月16日真華路下立交改造工程啟動全封閉施工以來，申通建設集團第三分公司科學部署、高效組織，推動各項改造工作穩步推進。目前，工程已完成多項關鍵施工任務，為後續工程的順利開展築牢根基。根據此前規劃，為配合上海軌道交通20號線一期工程順利推進，真華路（富平路-廣至路）於6月16日0時開始進行全封閉改造施工。本次交通組織施工至9月20日24時結束（9月1日0時起部分恢復），共計97天。封閉施工期間，機動車、非機動車需沿真北路下立交、嵐皋路橋等進行繞行，該路段交通組織將進行相應調整。第一階段擬定於6月16日0時（中考結束後）至8月31日24時進行，共77天。實施地道範圍內（除東側人行道外）清障和結構拆復建作業。施工時，封閉真華路地道雙向機動車道和非機動車道，僅保留行人正常通行。第二階段擬定於9月1日0時至9月20日24時進行，共20天。實施東側人行道範圍清障和結構拆復建作業。施工時，開放真華路地道雙向3車道（北向南2車道，南向北1車道），以及雙向非機動車和行人正常通行。截至目前，工程關鍵節點成果顯著：已完成全圓MJS止水帷幕106根，為地道結構的穩定提供了堅實保障；疏乾井的建成投用，為後續作業創造乾燥環境；完成15根抗拔樁拔除及30根新樁施工，優化了地道的受力結構；拔除西側圍護樁5根，為西側區域的後續施工掃除了障礙；同時開展了5塊底板中A1、B2、A3這3塊的破除復建以及西側人行通道的結構復建工作，標誌著地道內部結構和行人通行設施改造取得了階段性成果。工程推進中，第三分公司克服諸多挑戰。為加快施工進度，積極辦理《工程夜間施工作業備案審查意見書》，實行24小時流水施工模式。同時加大對機械與勞動力投入，通過增加施工設備數量與種類、擴充施工人員隊伍提升效率，確保剩餘工程按計劃推進；針對高溫、颱風等惡劣天氣，通過調整作業時間、配備防暑物資、加固設施等措施保障施工安全。此外，主動聽取周邊居民訴求建議，最大程度減少施工幹擾。下一步，三分公司將持續保持良好施工態勢，緊盯工程目標，嚴守質量與安全底線，全力推進真華路下立交改造工程，力爭早日完工，為市民提供更加安全、暢通、舒適的通行環境。
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