上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
瀋陽8月14日電 (記者 張璐)第一屆全國青少年田徑運動會(以下簡稱「青少年田徑運動會」)13日迎來第四個比賽日,廣東隊表現出色,在男子4×400米接力決賽中,創造了新的全國少年最好成績,奪得金牌。這也是廣東隊在本屆青少年田徑運動會取得的首枚金牌。當日,廣東隊在女子4×400米接力決賽中奪得銀牌。 圖為第一屆全國青少年田徑運動會男子4×400米接力決賽現場。 記者 張璐 攝 在男子4×400米接力決賽中,由楊鑫輝、鄧博韜、陳韜列、楊嘉組成的廣東隊在前三棒均保持領先,但在第三、四棒交接時出現失誤,被安徽隊反超。廣東隊第四棒選手楊嘉在衝刺階段逆轉對手,幫助隊伍最終以3分09秒69的成績獲得冠軍,並創造了新的全國少年最好成績。 「隊友已經那麼努力了,已經確定了領先優勢,我沒有理由放棄,最後憑藉意志力拼了下來,這就是不服輸的精神。」楊嘉在接受採訪時表示,「為了廣東的榮譽,為了拿下這塊寶貴的金牌,我們已經拼盡全力,我們四個兄弟都是最棒的!」 女子4×400米接力決賽異常激烈。最終,由黃雙寧、黎倩彤、程欣語、鄭晴組成的廣東隊,以3分43秒35的成績,收穫銀牌。 賽後,黃雙寧說:「雖然我們已經跑了很多槍了,但是我們還是全力以赴,努力去爭取名次,事實證明我們做到了。」 截至8月13日晚,廣東隊已在本屆全國青少年田徑運動會上收穫一枚金牌六枚銀牌一枚銅牌。(完)
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