寫給「李華」的中文信，飛越重洋暖人心
2026-01-22 18:42 4,354次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月3日電 喀土穆消息：當地時間8月2日，至少15名平民從蘇丹北達爾富爾州的法希爾市撤離時，遭蘇丹快速支援部隊(RSF)槍擊身亡。 據《蘇丹論壇報》報導，這些平民是響應與蘇丹快速支援部隊結盟的地方武裝組織號召，為撤離衝突活躍區而離開法希爾市的，他們前往該市以西的加尼鎮時被槍殺。此外，還有部分年輕人因被指控效忠於蘇丹武裝部隊及其盟軍而被逮捕。 蘇丹地方武裝之一「蘇丹解放運動」軍事指揮官穆罕默德·亞當(Mohamed Adam)表示，那些響應撤離呼籲的人「遭到背叛並被殘忍殺害」。他指責與蘇丹快速支援部隊有關的地方武裝組織引誘民眾「走向了不可避免被殺害的悲慘命運」。 但支持蘇丹快速支援部隊的社交媒體隨後播放的視頻顯示，一名蘇丹快速支援部隊指揮官聲稱被打死的人均為試圖逃跑的士兵。 同日，與蘇丹武裝部隊結盟的一地方武裝證實，當日擊退了蘇丹快速支援部隊對法希爾市的新一輪進攻。該武裝發言人艾哈邁德·海珊·穆斯塔法(Ahmed Hussein Mustafa)表示，數十名蘇丹快速支援部隊戰鬥人員被成功「制服」，其中包括一名確認為哥倫比亞國民的特種部隊指揮官。 2023年4月，蘇丹武裝部隊與蘇丹快速支援部隊在首都喀土穆爆發武裝衝突，戰火隨後蔓延至其他地區。衝突已造成約3萬人喪生，1200多萬人流離失所。(完)
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