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2025-12-28 07:55 7,721次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
光明日報蘭州8月8日電（記者王冰雅、尚傑）8月7日18時起，甘肅省蘭州市榆中縣遭遇短時強降雨，引發山洪災害。截至8日18時50分，災害已造成10人遇難、33人失聯。8日晚，甘肅召開新聞發布會，通報蘭州榆中縣山洪災害受災情況和搶險進展。甘肅省氣象局副局長陶建紅介紹，本次榆中縣大暴雨天氣，降水量較大的地方在榆中縣南部的8個鄉鎮。興隆山、城關、小康營3個氣象觀測站突破2002年建站以來日降水極值，其中，興隆山氣象觀測站在15小時的降雨量達到全年的56%，為榆中縣歷史罕見，破壞性極大。榆中縣城關鎮、馬坡鄉、小康營鄉、夏官營鎮、新營鎮5個鄉鎮受災嚴重。其中，公路損毀102公裡，橋梁損毀5座，14個行政村道路阻斷；7條供電線路受損，停電影響3個鄉鎮37個村；114個基站中斷，1萬多群眾通信受阻。人飲工程、河道堤防工程受損嚴重，影響2.4萬人正常飲水。此外，農作物受災3620畝，3萬餘人受災，2540餘間房屋受損。災害發生後，甘肅省委、省政府高度重視，迅速啟動應急響應機制，省委主要領導第一時間奔赴受災現場組織開展救援搶險救災工作。目前已投入救援力量2700多人，出動車輛機械980臺次，準備應急物資8530件（套）。武警、消防等力量從S104榆中段城關鎮峽口、新營鎮至馬坡鄉段村級道路、S104阿幹鎮3個方向徒步深入受災最重、交通阻斷的馬坡鄉馬蓮灘村、舊莊溝村等重點受災區域。據甘肅省消防救援總隊副總隊長張生華介紹，目前已累計救出被困群眾443人，搜救工作仍在緊張進行中。人員搜救和道路搶修工作仍在繼續。有關部門正加快搶修剩餘電網線路和通信行動網路基站，力爭8月10日前恢復電力、通信。目前，受降雨影響停運的7條電網線路已修復2條，中斷的67個通信行動網路基站已修復37個。本輪強降水主要集中在南部山區，受災中心區域平均海拔2500米以上，地勢地形複雜、群眾居住分散，加之基礎設施癱瘓，給夜間救援帶來了極大困難。榆中縣委書記崔峰巍介紹，通過徵用酒店、設置集中安置點等方式，累計轉移安置群眾9828人。同時，當地第一時間調配帳篷、棉被、摺疊床等物資3000多套，設立臨時安置點，確保受災群眾有安全住所和基本生活用具，並已調配供應充足的食物和水等生活必需品。醫療救助方面，組織37輛救護車和200餘名醫護人員趕赴一線，在縣醫院、中醫院、縣婦幼保健院儲備床位734張，確保受災群眾得到及時救治和健康檢查。氣象部門預報，未來10天榆中以多云為主，其中9日至10日有分散性陣雨或小雨；12日和14日有陣雨或小雨。甘肅省氣象局提示，8月中下旬，甘肅省仍然處於副熱帶高壓邊緣，隴東南等地區具有高溫高溼氣象條件，為暴雨、強對流多發時段。《光明日報》（2025年08月09日 03版）[ 責編：邢彬 ]
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