泰安失蹤10歲女孩已找到
2026-01-26 04:55 7,568次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月14日電 華僑圖書館斐濟圖書漂流站14日在斐濟第三大城市楠迪揭牌開放。 華僑圖書館斐濟圖書漂流站8月14日在斐濟楠迪揭牌開放。圖為揭牌儀式現場。(南通赤子情華僑圖書館供圖) 該圖書漂流站坐落在南太平洋中醫學院，由南通赤子情華僑圖書館(下稱「華僑圖書館」)與南太平洋中醫學院、斐濟華人婦女聯誼會、斐濟中國友好協會、斐濟華人文化體育協會、斐濟華助中心等華僑華人社團聯合建設。 華僑圖書館斐濟圖書漂流站揭牌後，將面向社會公眾全面開放。其館藏不僅包括中文書籍，還將引入大量英文書籍，以便不同背景的社會公眾閱覽交流。 華僑圖書館發起人鎮翔通過視頻致辭。他表示，今年是華人到達斐濟170周年，也是中國與斐濟建交50周年，華僑圖書館斐濟圖書漂流站的建立具有特殊意義。希望斐濟圖書漂流站能為中斐兩國民間交流作出貢獻。 南太平洋中醫學院院長塗志輝表示，華僑圖書館斐濟圖書漂流站將成為連接斐濟僑胞與祖(籍)國文化的重要橋梁。南太平洋中醫學院將安排專門人員對漂流站進行管理和維護，確保圖書安全、有序流通，希望漂流站成為在斐僑胞的精神家園和促進中外文化交流的驛站。 中國駐斐濟大使館公參汪元在致辭中表示，華僑圖書館斐濟圖書漂流站的建立不僅延續了華僑華人「耕讀傳家」的優良傳統，更象徵著中斐友誼代代相傳。希望斐濟朋友可以在這裡讀懂中國，僑胞後代可以在這裡記住鄉愁。 斐濟西部總督Apolosi Lewaqai、多名斐濟華僑華人代表出席揭牌儀式。 據介紹，華僑圖書館是由全球華僑華人共同捐資創辦的民間圖書館，所有資金、圖書均來自海內外僑胞及民間捐贈，圖書館的管理和服務工作由志願者承擔。為充分利用華僑圖書館資源，推動中華文化傳播，促進中外文化民間交流，華僑圖書館推出在海外建立圖書漂流站的公益項目。海外圖書漂流站由華僑圖書館與海外有關單位合作建設，旨在在海外建立閱讀中文圖書的窗口、學習中國語言文字的基地。目前華僑圖書館已經在全球64個國家建立了150多個圖書漂流站。(完)
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