杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
11月4日至12月28日,經典音樂劇《悲慘世界》將以40周年紀念版音樂會形式登陸上海大劇院。8月9日至8月21日,《悲慘世界》40周年主題展覽在上海恒隆廣場率先與市民見面。截至目前,《悲慘世界》40周年紀念版上海音樂會已開票56場,賣座率超過95%,並穩步增長。在已售出的超81000張演出票中,46%的購票者來自外省市,實現文化旅遊與商業消費雙向增長,彰顯出其作為文旅商體展聯動範例的獨特價值。 展覽現場「音樂劇《悲慘世界》40周年主題展覽」以「文化的傳遞與再生」為核心,多維度呈現《悲慘世界》的魅力,全國首展登陸上海恒隆廣場。23年前,《悲慘世界》作為首部登陸中國大陸的西方經典音樂劇,在上海大劇院連演21場,創下票房紀錄,為中國觀眾打開了世界音樂劇的大門。展覽中,《悲慘世界》上海首演時的籤名海報、節目冊、經典周邊等珍貴實物首次公開展出。展覽生動勾勒出音樂劇誕生40年間走過57個國家和地區、455座城市的足跡。在逛展時,觀眾還能欣賞商場播放的劇中四首膾炙人口的歌曲《雲上城堡》《我曾有夢》《繁星》《帶他回家》。 觀眾參與互動「音樂劇《悲慘世界》40周年主題展覽」成為串聯城市消費場景的重要紐帶。觀眾可在上海恒隆廣場內多家商戶加蓋專屬紀念印章,憑《悲慘世界》票根還能享受餐飲、零售等專屬折扣,讓藝術體驗自然延伸至城市生活各角落。中國郵政與音樂劇《悲慘世界》聯袂打造的限定特輯同步亮相。展覽現場,觀眾可領取印有限定珂賽特形象的明信片,四款設計融合法式浪漫與當地風情,讓經典IP與城市文化雙向賦能。明信片均已加蓋展覽限定郵資機戳,可在現場郵筒直接投遞;還有限量互動體驗,讓參與者感受傳統凸版印刷工藝與經典IP的奇妙碰撞。繼去年12月首輪開票引發搶票熱潮後,本輪《悲慘世界》加場開票再度出現「秒空」盛況,數萬張門票迅速售罄。值得關注的是,此次首創的「無憂改籤」服務正式落地,成為國內音樂劇票務服務的重要突破。當下,音樂劇市場票務靈活性不足的問題較為普遍。針對此痛點,團隊通過技術升級,實現了購票後指定時段內的免費改籤服務。這一創新舉措既保障了劇場上座率穩定,避免座位因退票空置,又大幅提升了觀眾購票自由度,讓觀眾購票更安心。隨著音樂劇《悲慘世界》《SIX》《英雄聯盟:雙城之戰》等重磅劇目接連落地上海,國際演藝資源的聚合效應持續凸顯。「經典與新銳共生、國際與本土交融」駐演生態正在上海逐步形成。這一生態的構建,為「亞洲演藝之都」的建設注入穩健動能。23年前,《悲慘世界》為中國推開了音樂劇的世界之窗;如今,這部傳奇的回歸,既是對中國文化市場成熟度的一次印證,更折射出從單純引入國際IP的「文化碼頭」,向具備創新整合能力、能與全球文化平等對話的「文化高地」的跨越。
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