沙田海關查獲洋垃圾14.56噸
2026-01-16 17:42 5,647次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月8日電 (記者 王堅)據水利部珠江水利委員會(下稱「珠江委」)8日消息，2日以來，珠江流域中東部遭遇今年入汛以來最強降雨過程，受強降雨影響，北江、東江幹支流出現明顯漲水過程，西枝江支流淡水河、東江支流潼湖水等37條河流發生超警洪水。 珠江委介紹，此輪降水過程中，北江、東江、珠江三角洲累計面平均降雨量分別達164.9、226.1、183.5毫米，過程最大點雨量廣東深圳龍崗區柚柑灣站790毫米。 珠江防總常務副總指揮、珠江委主任吳小龍高度重視本輪強降雨防禦工作，連續主持召開防汛會商會，滾動研判流域防汛形勢，周密部署暴雨洪水防禦工作。 連日來，珠江委密切監視雨水情，每日開展多輪次預測預報，運用珠江水旱災害防禦「四預」平臺提前滾動預演分析300餘處河道站點水位上漲和水庫運用情況。利用最新衛星影像，結合前期圖斑解譯成果，排查超警河流重點河段，督促地方核實整改83處疑似礙洪問題。 此外，珠江流域各級水利部門科學調度流域水庫群，充分發揮防洪減災作用。調度東江楓樹壩、新豐江、白盆珠等水庫攔蓄洪水5.41億立方米，其中新豐江水庫攔蓄洪水4.21億立方米，削減入庫洪峰流量3950立方米每秒，削峰率90%；及時調度東江水利樞紐預洩0.39億立方米，最大限度減輕了惠州城區防洪壓力。(完)
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