紀念林則徐誕辰240周年學術研討會召開
2025-12-30 05:33 4,469次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月8日電 (記者 陳杭)第十六屆北京奧運城市體育文化節暨第六屆「8·8」北京體育消費節開幕式7日晚在北京奧運博物館雙奧庭院舉行。本屆體育文化節推出20餘項群眾體育賽事和文化交流活動，「雙奧體育文化大篷車」、女子跑等活動讓群眾零距離感受奧運遺產，「偉大的奧運情感」展示活動將北京的冬奧祝福傳遞給米蘭。 第十六屆北京奧運城市體育文化節暨第六屆「8·8」北京體育消費節開幕式7日晚在北京奧運博物館雙奧庭院舉行。記者 趙文宇 攝 國際奧委會新任主席柯絲蒂·考文垂髮來賀信，祝賀北京奧運城市體育文化節開幕，這是國際奧委會新任主席首次向北京「雙奧之城」群眾體育活動發來賀信與美好祝願。她表示，北京這座古老與現代交相輝映的城市，作為世界上首個既舉辦過夏季奧運會、又舉辦過冬季奧運會的「雙奧之城」，創造了歷史。北京奧運城市體育文化節通過豐富多彩的活動，將吸引更多人參與體育運動，推廣奧林匹克文化，助力奧運遺產融入城市生活。 開幕式以「躍動北京城 悅享健康行」為主題，發布北京市下半年將舉辦的一系列重要體育賽事，包括中國網球公開賽、世界桌球職業大聯盟中國大滿貫、世界田聯洲際巡迴賽(北京站)、國際滑聯花樣滑冰奧運會資格賽、國際雪聯單板及自由式滑雪大跳臺世界盃；群眾性體育賽事包括「悅行冬奧路」騎遊大會、RUN GIRLS女子跑、成長勳章小鐵人三項賽、五環勳章挑戰賽、北京臺克球挑戰賽等。 第十六屆北京奧運城市體育文化節暨第六屆「8·8」北京體育消費節開幕式7日晚在北京奧運博物館雙奧庭院舉行。記者 趙文宇 攝 本屆體育文化節除開幕式外，主體活動還將舉辦成長勳章小鐵人三項賽、五環勳章挑戰賽、RUN GIRLS女子跑、「雙奧體育文化大篷車」與推廣、帕運體育文化推廣、「悅行冬奧路」京張系列活動及自助賽道項目、北京臺克球挑戰賽等，打造集競技比拼、休閒娛樂、互動體驗、生活消費於一體的群眾性「雙奧」體育文化活動。 其中，由北京奧促中心精心設計的「雙奧體育文化大篷車」打卡區，是弘揚奧林匹克精神、傳播「雙奧」文化的移動展示平臺。「雙奧體育文化大篷車」現場展示北京2008年奧運會和北京2022年冬奧會的火炬、獎牌、吉祥物等珍貴展品，供遊客合影打卡。設有「雙奧」徽章、夏奧特許產品、「雙奧」主題圖書展示區。「雙奧體育文化大篷車」將在本屆體育文化節重要賽事與活動現場進行展示，打造「移動的奧林匹克博物館」。 第十六屆北京奧運城市體育文化節暨第六屆「8·8」北京體育消費節開幕式7日晚在北京奧運博物館雙奧庭院舉行。記者 趙文宇 攝 此外，第六屆「8·8」北京體育消費節從8月1日至31日舉辦，延續並升級往屆「線上買、線上賽、線上訂、線上學、線下嘉年華」五大核心板塊，覆蓋全民健身、賽事觀賽、體育旅遊、科技體驗等多元領域，為市民提供一站式體育消費服務。 今年體育消費節除奧林匹克中心區主會場活動外，北京16區及北京經濟技術開發區同步設立線下分會場，助力構建全民健身新格局，打造體育消費新場景，推動文商旅體融合發展。(完)
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