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2026-02-28 11:20 7,352次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
文匯報獲悉，8月10日清晨，海派藝術名家、上海大學美術學院教授、上海中國畫院畫師張培礎因病辭世，享年81歲。這是在上海美術界德高望重卻分外低調的一位藝術家，成名甚早，內功深厚，桃李滿天下。 今年春夏之交，張培礎在上海中國畫院美術館剛剛辦完「海上名家研究系列·大道尋真——張培礎水墨作品展」。這竟然是耄耋之年的他生平第二次舉辦個展，著實令很多人感到意外。在這次展覽上，張培礎呈現70餘件題材豐富的畫作，包括主題畫作品、戲劇人物、海上畫家造像系列、人物寫生系列、人體系列等，跨度超過40年，其中包括特意創作的一批新作。展覽期間，他向記者坦言：「我這一輩子畫了好多作品，不少經典作品已反覆展示過，這次希望能換點新的！」而彼時，他的身體狀況已不容樂觀。 張培礎的筆端，始終保持著日常、自然、本真的湧動。以人物畫見長的他，往往關注生活中的個體，尤其是身邊的都市人物，作品多描繪現代都市中形形色色人的生活場景、神態和情感。這些畫作似乎過於平和，算不上彈眼落睛，卻親切得就像人們熟悉的生活，並且經得起一再回味。張培礎的人物畫，在海派畫家中相當具有辨識度。除了主題性創作，他的畫幾乎無一例外呈現出一種「瀟灑的嚴謹」——一方面不勾線，慣用大筆磅礴、水墨淋漓的沒骨畫法，另一方面對於造型、結構等關係格外講究，既洋溢著濃濃的東方寫意，又呈現出較強西洋式的光感。 對於水墨這一東方特有的藝術語言，張培礎一直保持著自己的思考。他認為，筆墨術語中筆性、筆意、筆情之精微，墨韻、墨氣、墨趣之魅力，正是中國畫審美的最高境界。中國寫意水墨借物言志，抒發對中國畫意念、意韻精神的感悟，崇尚對筆墨精神含量的追求，正是一種藝術品性的至高境界。早在20多年前從上海大學美術學院副院長一職退休前夕，張培礎就曾和學生們辦起「水墨緣」師生展，日後又將「水墨緣」從展覽拓展成一個長期交流水墨技藝、心得的藝術沙龍，為海上水墨的探索與創新默默蓄力。
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