男孩晨跑後突發昏迷確診熱射病
2025-12-31 09:49 3,871次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月12日電 (記者 陳杭 呂少威)格鬥、跳舞、分揀物料、流水線「點膠」……2025世界機器人大會8日至12日在北京舉辦，眾多機器人現場展示「十八般武藝」，勾勒出從實驗室加速邁向生產生活的智慧圖景。 自2015年啟航的世界機器人大會，見證了中國機器人產業「從小到大」「從大到強」。 精密減速器、高性能伺服驅動、智能控制器等核心零部件由十年前的嚴重依賴進口，到如今已形成豐富的自有產品譜系。機器人大模型、智能協同控制、人機互動、多模態感知等核心技術不斷突破，國產機器人穩定性、靈活性、連貫性持續提升。人形機器人由十年前的簡單肢體控制，到如今擁有了聰慧的「大腦」、敏捷的「小腦」、靈活的「肢體」…… 中國電子學會理事長徐曉蘭表示，十年來，大會圍繞應用場景、投融資對接、新品發布、項目路演等主題，深挖場景需求，對接上下遊鏈條，推動中國機器人產業快速發展。2024年，中國工業機器人市場銷量達30.2萬套，連續12年保持全球最大工業機器人市場。 得益於人工智慧、新材料、生物仿生等新科技的突破，機器人不斷迭代演進。 8月11日，在北京舉辦的2025世界機器人大會上，來自德國的費斯託公司攜仿生飛行家族最新成員——仿生蜜蜂進行現場飛行演示。 記者 賈天勇 攝 來自德國的費斯託公司展位前，重約34克、長22釐米、翼展24釐米的仿生蜜蜂在空中自如飛翔。 工作人員劉芳表示，作為該公司開發的第一款能大規模、完全自主集體飛行的產品，仿生蜜蜂內部結構主要為3D列印，電機與機械裝置可實現智能協同，從而精確調節振翅頻率，針對性地改變翅膀幾何形狀，完成不同飛行動作，單次最長飛行約三分鐘。 她說，除仿生蜜蜂外，該公司還研究了大量飛行動物及其自然原理，開發出人造燕子、仿生蝴蝶、仿生蜻蜓等產品，為未來工廠流程數位化等提供創新靈感和思路。 伴隨技術進步，機器人應用場景成為業界關注焦點。本屆大會開幕式上發布的《人形機器人十大潛力應用場景》，遴選出工業通用操作、安全應急、商業服務、家居服務等場景，為產業化落地提供路徑指引。 8月10日，世界機器人大會人氣旺。圖為在零售場景工作的人形機器人。 記者 王紫儒 攝 與此同時，機器人商業化探索正加速推進。國家地方共建人形機器人創新中心首席科學家江磊表示，截至2025年7月底，中國人形機器人行業融資總額已超240億元人民幣，超過2024年全年融資總額，市場熱度持續上升。 本屆大會上，北京亦莊啟動具身智能社會實驗計劃，將在今明兩年逐步釋放萬臺近50億元人民幣的具身機器人應用需求，持續打造「國際範+科技範」的機器人文、商、體、旅消費新高地。 作為大會永久舉辦地，北京亦莊本月已啟動全球首個機器人消費節：全球首家具身智慧機器人4S店打造「場景體驗—即時銷售—服務交付」一體化模式，機器人焰究所提供煎餅、烤串、咖啡、漢堡等美食和飲品。 8月4日，在位於北京亦莊的全球首家具身智慧機器人4S店Robot Mall拍攝的藥品分揀機器人。 記者 張祥毅 攝 蓬勃發展的同時，機器人規模化應用仍面臨成本與倫理多重挑戰。 「國際合作可以更多聚焦於機器人倫理道德等領域，進而通過技術互補與信任積累推動產業升級。」韓國機器人產業協會秘書長金宰煥表示，機器人發展應服務於人類利益，政府、學界、業界應加強合作，讓機器人向善發展。(完)
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