丁真資助表妹上學：要掌控自己的人生
2025-12-04 19:06 5,961次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
手汗症患者在夏季和情緒波動時症狀往往更嚴重。廣州中醫藥大學第一附屬醫院胸心外科主任王繼勇8月11日表示，目前，手汗症的最佳治療方法為手術治療，對於年齡較小的患者，如果手掌出汗症狀尚未對生活造成嚴重影響，可以觀察一段時間，通常建議12歲以後進行手術。 手汗症是一種青少年較為常見的功能性局部異常多汗，主要表現為額頭、手掌、腋下和腳部等部位異常出汗。該病由交感神經過度興奮引發，出汗不受自主控制，給患者帶來諸多困擾。 與普通出汗不同，手汗症的發作與溫度無明顯關聯，但夏季患者症狀往往更嚴重，手部常出現滴水現象，在握手等社交場合令患者十分尷尬。 手汗症屬於先天性疾病，多數患者在青春期症狀加重。這是因為青春期交感神經易過度興奮，即便在輕鬆狀態下，患者手部也可能大量出汗，而考試、社交等場景會使症狀加劇。不過，部分患者隨著年齡增長，因心態趨於平和，症狀會逐漸改善甚至消失。 目前，手汗症的最佳治療方法為手術治療，通過胸腔鏡技術，手術切斷交感神經鏈，從而減少雙手掌面汗腺的分泌。其次是離子導入療法，通過電流破壞汗腺以減少出汗。(蔡敏婕 王心瑤 製作 王佳琪）
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