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2025-12-30 03:35 1,167次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月4日電 (記者 高凱)電影《好好說再見》專家觀摩研討會日前在北京舉行。來自電影學界、評論界、產業界的十餘位權威專家齊聚一堂，圍繞影片的敘事手法、人文價值以及國產中小成本影片創作路徑等議題展開深度探討。 電影《好好說再見》由陳三俊擔任總製片人，張弛、王崑琳執導，鍾欣潼、林棟甫、趙禹睿領銜主演，陶慧敏特別出演。影片以「安寧療護」為主題，用溫暖治癒的筆觸，講述了身患絕症的單親媽媽應諾在女兒丟丟與父親應大海的陪伴下，從容地走完人生最後一程的故事。《好好說再見》於6月20日在全國上映，榮獲第27屆上海國際電影節「一帶一路」電影周「優選觀眾喜愛影片」與第12屆浙江電影「鳳凰獎」優秀中小成本故事片、優秀男配角兩項榮譽，被認為是年度現實題材佳作之一。 電影《好好說再見》海報。主辦方供圖 中國電影評論學會會長饒曙光當日指出，《好好說再見》是一部聚焦現實情感的影片，通過「好好告別」這一儀式感敘事，把生命教育轉化為溫暖流動的影像詩篇，觸達了人類共通的情感體驗，在創作上展現出獨特的藝術追求和人文關懷。 研討會現場。主辦方供圖 在研討環節，張丕民、仲呈祥、任仲倫、焦宏奮、尹鴻、宋智勤等十餘位權威專家從多個維度對該片進行了專業剖析。專家們認為，《好好說再見》以精湛的敘事手法、深刻的人文關懷和富有詩意的影像表達，直面「臨終關懷」這一重要卻常被迴避的社會與生命議題。在老齡化社會加速到來的背景下，該片通過溫和而堅定的姿態引導觀眾思考生命的尊嚴、愛的責任以及告別的意義，摒棄了獵奇或悲情化的處理，以極大的同理心和人文關懷，探討了在生命終點處，個體如何尋求解脫、生者如何學會放下這一深刻命題，觸動了人性最柔軟的深處，傳遞了積極生命觀與向善的力量，是一部具有思想性、藝術性和觀賞性的誠意之作。 專家們指出，該片繼承了中國電影「哀而不傷」的美學傳統，在「向死而生」的哲思中完成精神升華，其成功表明中小成本影片依舊可以在主題深度、情感濃度、美學高度上實現「以小搏大」。(完)
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