習語｜「人生能得幾次搏」
2026-02-03 14:47 3,126次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
江西安福8月11日電 (巫發陽 李楨 葉文伯)仲夏時節，走進江西吉安市安福縣羊獅慕鎮，蜿蜒曲折的河道，優美的峽谷風光，吸引了許多遊客前來漂流避暑，現場一片歡聲笑語。 據了解，該漂流項目由羊獅慕鎮統戰招商小分隊招引的福建客商投資，還配套了7000平方米的水上樂園和3000平方米的陽光沙灘，成功串聯起羊獅慕景區、武功山景區和武功湖水利風景區，構築「三點一線」的精品旅遊新格局。 截至目前，該項目接待遊客量已突破兩萬人次，還直接帶動周邊120餘名村民轉型為護漂員、引導員或特產銷售員，周邊民宿入住率也水漲船高。文家村村民劉斌欣喜地說：「多虧了家門口的漂流項目，現在月收入超4000元，比外出打工強多了。」 圖為遊客在安福縣羊獅慕鎮漂流。安福縣委統戰部供圖 隨著漂流項目的火爆，羊獅慕鎮吸引了許多鄉友返鄉創業，沙園民宿老闆、安福縣新聯會會員李玲便是其中的一員。暑假期間，李玲和員工忙著迎接絡繹不絕的客人，「景區活動多、業態新，帶來了許多遊客。此外，藉助縣新聯會平臺，我們的信息更加靈通、資源更加共享，回鄉創業的信心和底氣更足了。」 近年來，羊獅慕鎮通過精準挖掘鄉村旅遊潛力，在統一戰線的大力支持下，成功培育了漂流、靈芝、民宿等多點開花、深度融合的產業形態，各類民宿、餐飲、農家樂已超百家，提供就業崗位600餘個，形成了「產業融合、共創共富」的鄉村振興新模式。 安福縣委統戰部相關負責人表示，未來將進一步發揮統戰法寶作用，凝聚更廣泛的社會力量深度參與，不斷激活「福山福地」經濟發展的新引擎，帶動當地群眾在綠水青山間持續增收致富，共同譜寫鄉村振興的壯麗新篇章。(完)
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