時政微觀察丨關乎人民幸福 關乎民族未來
2025-12-21 06:29 8,917次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月8日電 (記者 孫自法)中國科學院古脊椎動物與古人類研究所鄧濤研究員團隊最新在寧夏靈武一處漸新世(距今約3400萬年-2300萬年)地層中發現一件巨犀下頜化石，研究鑑定為巨犀新屬種，將其作為模式標本並命名邱氏吐魯番巨犀。 本次研究發現的邱氏吐魯番巨犀下頜化石。中國科學院古脊椎所 供圖 研究團隊還依據邱氏吐魯番巨犀牙齒的微觀形態和元素分布，恢復重建出巨犀哺乳期和體成熟的生活史片段，填補了古近紀時期(距今約6600萬年-2300萬年)犀類生活史數據的空白。 這項古生物化石發現研究的成果論文，近日在國際學術期刊《科學報告》(Scientific Reports)上發表。 論文通訊作者鄧濤研究員表示，動物的生活史可以被看作是它們從出生到死亡的整個生命歷程，包括繁殖、生長、發育、衰老等多個階段。作為生物演化的重要研究內容，生活史與動物體型大小之間的關係長久以來是研究的難點，受到廣泛關注。 目前，已知的研究多以現生動物的數據作為參考，對化石類群的研究相當缺乏。例如，現生犀類的體型僅次於大象，壽命可達50歲之久，各方面的生活史數據全面而豐富，但僅有3個化石類群有相關研究。犀類自始新世(距今約5600萬年-3400萬年)以來體型變化巨大，巨犀是陸地上曾出現過的體型最大的哺乳動物，化石數量豐富，為研究動物生活史與體型關係這一問題提供了契機。 邱氏吐魯番巨犀牙齒的冠周紋計數(A)以及磨片顯示的芮氏線生長周期(B)。中國科學院古脊椎所 供圖 論文第一作者、河南中醫藥大學解剖學副教授盧小康介紹說，研究團隊將邱氏吐魯番巨犀下頜標本的第二下前臼齒和第一下臼齒製作磨片，結合偏振光顯微鏡和雷射剝蝕的方法觀察牙齒上記錄的生長紋。 根據第一下臼齒和第二下前臼齒的牙骨質年紋數量觀察結果，研究團隊推斷邱氏吐魯番巨犀化石個體的年齡約為17歲，其體成熟年齡應該在此之前。第二下前臼齒的齒冠在雷射剝蝕作用下顯示4個條帶區域，具有顯著的相關變化規律，指示邱氏吐魯番巨犀在齒冠發育形成時尚在哺乳期內，哺乳期至少427天。此外，根據具有較長下門齒的下頜研判，邱氏吐魯番巨犀可能屬於較原始類型的雄性個體。 對比現生犀牛的生活史數據發現，吐魯番巨犀的哺乳期與現生犀牛相似，且體成熟年齡落在非洲犀的變異範圍之內，尤其接近白犀的年齡數值，與根據體型公式計算的年齡也相近。 本次研究化石標本第二下前臼齒齒冠釉質顯示元素富集的變化規律。中國科學院古脊椎所 供圖 鄧濤指出，由此可見，犀類的生活史節奏在早漸新世(距今約3400萬年-2730萬年)就已經存在，演化上相當保守。不過，早中新世生活在森林中的近無角犀屬體成熟年齡在11歲左右，暗示體型大小、齒冠高度與體成熟年齡之間的關係並非簡單的線性耦合，這有待進一步研究揭示古環境驅動下演化節律與生態策略的關係。 據了解，2025年是中國科學院院士邱佔祥從事古哺乳動物學研究65周年，為致敬他對巨犀研究的卓越貢獻，此次研究發現的巨犀化石新種被命名為邱氏吐魯番巨犀。(完)
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