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2025-10-28 08:51 3,458次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月12日電 據中央氣象臺網站消息，昨日(8月11日)，雲南、貴州、重慶、湖北、湖南、江蘇等地出現暴雨或大暴雨，江南、華南等地部分地區出現高溫天氣。預計未來三天，雲貴至江淮、黃淮及華北、東北地區等地降雨明顯，並伴有局地強對流天氣，關注可能引發的次生災害及對交通、旅遊、農業生產等的不利影響；受「楊柳」影響，我國東南部海區及華南等地有強風雨天氣，關注颱風災害影響。 昨日滇黔渝湘鄂蘇等地出現強降雨 昨日8時至今日6時，雲南中北部、貴州西南部和東部、重慶中部、湖南西北部、湖北西南部、江蘇中部及海南島東部、廣東東部等地部分地區出現暴雨或大暴雨(100～150毫米)，湖北恩施、湖南湘西局地200～230毫米；上述地區最大小時降水量30～50毫米，局地60～100毫米。 江南華南等地出現高溫天氣 江南大部、華南西部及甘肅東部、陝西中部、山西中部、河北南部、新疆中南部等地部分地區出現35～37℃高溫天氣，浙江中部、新疆南部和吐魯番等地39～41℃。 重點天氣預報 颱風「楊柳」將逐漸影響華南沿海 今年第11號颱風「楊柳」(強熱帶風暴級)的中心今天(12日)早晨5點鐘位於臺灣臺東市東偏南方向大約780公裡的西北太平洋洋面上，就是北緯21.0度、東經128.5度，中心附近最大風力11級(30米/秒)，中心最低氣壓980百帕，七級風圈半徑為160~220公裡，十級風圈半徑為50~80公裡。 預計，「楊柳」將以每小時25公裡左右的速度向偏西方向移動，強度逐漸加強，最強可達強颱風級(42~48米/秒，14~15級)，將於13日中午前後在臺灣東南部沿海登陸(颱風級或強颱風級，38~45米/秒，13~14級)，穿過臺灣島後進入臺灣海峽，強度逐漸減弱，並將於13日夜間至14日凌晨在福建南部到廣東東部一帶沿海再次登陸(強熱帶風暴級，25~30米/秒，10~11級)，登陸後強度緩慢減弱。8月12日08時至13日08時，臺灣以東洋面、巴士海峽、臺灣海峽及臺灣島東部沿海將有6~7級、陣風9~10級的風，臺灣以東洋面風力可達8~10級，陣風11~12級，颱風中心經過的附近海域風力有11~14級，陣風15~16級。中央氣象臺8月12日06時發布颱風黃色預警。 受颱風「楊柳」影響，12日至15日，華南大部、江南西部和南部、貴州中東部等地先後有大到暴雨，局地大暴雨或特大暴雨。 今年第11號颱風「楊柳」未來72小時路徑概率預報圖(8月12日05時-8月15日05時) 圖片來源：中央氣象臺網站 京津冀等地將有強對流天氣 12日至13日，京津冀、內蒙古、東北地區等地有強對流天氣，部分地區有雷暴大風或冰雹，並伴有短時強降水。 預計，8月12日08時至13日08時，河南南部、湖北中部和西南部、湖南西部和北部、貴州東部和南部、雲南北部、河北西部和東北部、北京西部和北部、天津北部、臺灣島東北部、西藏東南部等地部分地區有大到暴雨，其中，河南南部、湖北東北部和西南部、湖南北部等地部分地區有大暴雨(100～140毫米)，上述部分地區伴有短時強降水(最大小時降雨量20～50毫米，局地可超過60毫米)。內蒙古東南部、華北中北部、西南地區東部、江南東部等地的部分地區將有8級以上雷暴大風或冰雹天氣，其中，內蒙古東南部、山西東北部、河北中北部等地的部分地區將有10級以上雷暴大風。中央氣象臺8月12日06時發布暴雨藍色預警和繼續發布強對流天氣藍色預警。 全國強降雨落區預報圖(8月12日08時-13日08時)圖片來源：中央氣象臺網站 全國雷暴大風或冰雹預警圖(8月12日08時-13日08時) 國內未來三天具體預報 8月12日08時至13日08時，河南南部、湖北中部和西南部、湖南西部和北部、貴州東部和南部、雲南北部、河北西部和東北部、北京西部和北部、天津北部、臺灣島東北部、西藏東南部等地部分地區有大到暴雨，其中，河南南部、湖北東北部和西南部、湖南北部等地部分地區有大暴雨(100～140毫米)。 全國降水量預報圖(8月12日08時-13日08時) 圖片來源：中央氣象臺網站 8月13日08時至14日08時，福建東部和南部、廣東東部、臺灣島以及山東南部、江蘇北部、安徽北部、河南東部、湖北東北部、黑龍江中部、雲南西北部、川西高原南部、西藏東南部等地部分地區有大到暴雨，其中，福建東南部、廣東東部、臺灣島東部和南部等地部分地區有大暴雨，臺灣島南部局地特大暴雨(250～300毫米)。閩粵東部沿海、內蒙古中東部等地部分地區有5～7級風。臺灣海峽有9～10級、陣風11級的偏北轉偏南風，東海南部有6～7級、陣風8級的東南風，南海東北部有5～6級、陣風7級的偏西到西南風。 全國降水量預報圖(8月13日08時-14日08時) 圖片來源：中央氣象臺網站 8月14日08時至15日08時，福建南部、廣東大部、廣西中東部、湖南南部、江西南部以及山東西部、河南北部等地的部分地區有大到暴雨，其中，廣東北部、廣西東北部、湖南南部、江西南部等地的部分地區有大暴雨(100～230毫米)。廣東東部和北部、福建南部、江西南部、湖南南部等地部分地區有4～6級風。 全國降水量預報圖(8月14日08時-15日08時) 圖片來源：中央氣象臺網站
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