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2025-12-21 22:20 4,263次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月15日電 據美國有線電視新聞網(CNN)報導，當地時間14日，美國總統川普稱，他與俄羅斯總統普京15日將舉行的會晤，有25%的機率失敗。 當地時間8月11日，華盛頓，美國總統川普在白宮召開記者會。記者 陳孟統 攝 據報導，在接受美國福克斯新聞電臺的採訪時，川普說，「此次會晤將為第二次會晤做鋪墊，但這次會晤有25%的機率不會成功。」 川普還說，如果會晤沒有取得良好結果，他將推動一系列針對俄羅斯的制裁措施。 他還表示，無論如何都會舉行會後新聞發布會，但不知道是否會以聯合方式舉行。 另一方面，據俄羅斯衛星通訊社報導，俄羅斯總統新聞秘書佩斯科夫當地時間14日對媒體表示，俄美元首阿拉斯加會晤議程中，沒有籤署文件的計劃。 佩斯科夫說，俄美元首會晤準備時間非常短，但各項準備工作均已完成。佩斯科夫指出，雙方將討論最棘手的問題。會後將舉行領導人聯合記者會。 據此前報導，俄羅斯總統助理烏沙科夫表示，會晤將於莫斯科時間15日22時30分(北京時間16日3時30分)，在美國阿拉斯加的埃爾門多夫-理查森軍事基地舉行。
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