杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
辦到第21年的上海書展,有了新變化。 一冊兩百餘頁的《2025上海書展閱讀生活手冊》今年首度發布。與之相映襯的,是今年上海書展首創「雙主場+X+N」辦展模式。上海展覽中心與福州路上海書城共同擔綱主場,主會場規模擴容至約4.2萬平方米。上海展覽中心會場還將首次在戶外開設「閱界夜市」。 可以想像,這屆書展將進一步打破具體的空間限制,進一步融入生活,也讓逛書展更加日常和自由。 事實上,首度發布便有兩百餘頁的《手冊》,本身就傳遞著明確的信號:閱讀,正在成為一道連接生活場景的紐帶,一種融入城市空間的生活方式。這本手冊不是簡單的展館導覽,而是將書展論壇、夜市地圖、商圈優惠、博物館聯動等商旅文體活動聯繫在一起,編織成一張覆蓋日常的網,「我愛讀書,我愛生活」這句口號,化為市民觸手可及的現實。 從現實的角度來看,這一變化和嘗試無疑能有效撬動「票根經濟」。書展門票不再僅是入場憑證,而是開啟城市消費鏈的鑰匙——免費停車、餐飲優惠、觀光聯票,諸多跨界聯動,讓閱讀行為自然延伸至餐飲、購物、文旅,形成「書香消費」的閉環。文化不再只是文化,而成為激發經濟活力、提升品質生活的重要一環。 今天,文化與商業、文旅跨界融合的趨勢越來越明顯,在這一背景下,書籍等不同內容載體在撬動消費的底層邏輯上往往是殊途同歸的。無論是散落在城市各個角落的「圖書+」文化空間,還是各類文化節慶,都是依託文化內容本身的吸引力來聚集人氣,再以此連結起更多豐富多元有趣的消費場景,從而把單一的文化消費延展為包含「吃住行遊購娛」等在內的綜合消費。 這些奇妙的轉化和混搭的玩法,既為書籍這一精神食糧賦予了更多的味型,也為書香之城增加了更多的可能性。 從更深層次看,書展這些變化,也是對閱讀在當代社會價值的再確認。當書籍與城市更加緊密地融合,閱讀就不再是一件特殊時段特殊空間才能做的特殊的事,而是融入每一個普通人生活日常的真實體驗,它隨處可見,又觸手可及。 特別是在信息碎片化、不斷有新鮮事物吸引注意力的時代,讓書籍更順暢、自然地融入生活顯得更為珍貴。這一轉變背後,越來越多的人正形成共識:閱讀不應是孤立的、特意的行為,而應成為一種如同呼吸般自然的生活方式,與城市發展的脈動同頻共振。 對城市來說,閱讀帶來的精神滋養,同樣難以替代。 上海最新的市民閱讀狀況調查顯示,2024年市民綜合閱讀率達97.15%,人均閱讀量超10本, 77.96%的市民過去一年使用過公共圖書館、實體書店或城市書房等公共閱讀空間,全民閱讀蔚然成風。 一座城市的偉大,不僅在於其經濟的繁榮,更在於其精神文化的豐富與深邃。當閱讀融入城市的每一個角落,成為市民生活的一部分時,這座城市就擁有了更強的文化認同感和向心力。 今時今日,這份認同感和向心力,意義或許更為特別:AI時代,知識獲取的渠道空前多元便捷,各種內容載體和形式層出不窮,但閱讀的價值未曾改變,那是對未知的探索、對深度的追求、對思想碰撞的渴望。當個體突破信息繭房,與更廣闊的世界和更深刻的思想相連,這是一種最本真的樂趣,也是年年都辦的書展所要提醒人們的最終價值。
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