北京警方開展十波次夏夜巡防清整專項行動
2026-02-23 21:36 2,318次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
大同8月5日電 (胡健 李常慧)第七屆「山西石窟考古田野工作坊」日前在山西大同雲岡研究院開班，來自海內外的16名學員將在10天時間裡完成石窟考古方面的工作。 第七屆山西石窟考古田野工作坊日前在山西大同雲岡研究院開班。雲岡研究院 提供 其間，學員將參與專家授課、研討交流、洞窟實地實習、野外考察及成果匯報等系列活動。學員們將重點聚焦雲岡石窟第7窟和第8窟進行集中考察和研討，產生最新的研究成果。其次，參與的16位學員中共有13位博士研究生，這些學員大部分持續從事石窟及相關研究，有的已經發表多篇學術論文。 開班儀式後，北京大學藝術學院鄭巖教授以《美術史工作者如何使用眼睛》為題，為全體學員及雲岡研究院業務人員講授了工作坊首課。本屆工作坊注重理論與實踐結合、傳統方法與先進技術並重，旨在培養石窟寺考古後備力量，加強隊伍建設，推動中國石窟寺考古發展，促進「雲岡學」建設。 「山西石窟考古田野工作坊」始於2019年，此前已舉辦六屆，吸引海內外高校及文博機構數百名學員參與。該平臺在加強石窟保護、深化研究、培養專門人才及推動「雲岡學」學科建設方面持續發揮重要作用。本屆工作坊由雲岡研究院、雲岡學研究國家文物局重點科研基地、山西大學考古文博學院、山西大學雲岡學研究院以及中國石窟文化聯合研究生院聯合主辦。(完)
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