四川宜賓：金色稻田「豐」景如畫
2026-01-24 15:28 2,569次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海市第七人民醫院外科黨支部、泌尿男科黨支部等多個臨床黨支部日前與曹路鎮各居民區黨支部分批結對。黨建共建凝聚服務力量，疊加3月啟動的點單系統，如同一雙緊密配合的手，在需求與資源的精準對接中，推動優質醫療服務加速融入社區肌理，為居民健康撐起細密周全的守護網。今年3月起，七院多個科室黨支部與曹路鎮各居委黨支部陸續籤約，通過建立黨員聯絡崗、明確服務責任清單，將醫療資源下沉從「零散響應」轉為「系統推進」：外科黨支部與金群苑居委黨支部結對後，迅速組織黨員服務團隊，把術後康復指導、微創技術科普等專科服務納入常態化內容；泌尿男科黨支部則針對社區內男性人口，聯合居委制定了定期前列腺篩查、防護普及等項目。「黨建這隻手讓服務有了穩定的著力點，從偶爾上門變成長期紮根，居民能持續感受到醫療關懷的溫度，」七院黨委相關負責人這樣定位黨建的作用。活力樂齡服務點單系統這隻「手」，則以精準需求牽引服務方向。3 月上線以來，系統累計收集曹路鎮居民健康訴求30餘條。其中，用藥指導、疾病預防、健康篩查等12項需求成為高頻關注點。黨建結對啟動後，兩隻手的協同讓居民需求有了雙重抵達路徑：既可以通過「活力樂齡服務點單系統」提出訴求，由居委梳理後經黨建渠道對接醫院；也能直接聯繫結對的科室黨支部，表明健康需求。兩種方式殊途同歸，都能快速觸發服務響應，將醫院資源帶近居民身邊。雙手協同的力量，讓醫療資源下沉更具「穿透性」。醫院黨支部將結對優勢與點單需求深度融合，針對居民關注的術後康復、疾病防護等問題，黨員醫生既通過點單系統承接共性需求，也依託結對關係回應個性化諮詢，讓專業服務既有廣度更有溫度。依託「雙手協同」模式，七院正推動服務從「被動響應」向「主動延伸」升級：根據「點單」系統的需求熱力圖，提前規劃社區服務方向，把季節性高發疾病預防、老年群體康復護理等內容納入前置服務清單；黨員醫生團隊則結合日常對接中掌握的居民健康檔案，對術後患者、慢性病老人開展 「按需隨訪」，及時調整健康指導方案；醫院與居委還會通過常態化溝通機制，隨時根據居民反饋優化服務細節，讓醫療資源跟著需求走，服務圍著居民轉。如今在曹路鎮的社區廣場、活動中心，時常能看到七院黨員醫生與居委工作人員並肩服務的身影 —— 這是雙手協同的生動寫照，更是醫療資源深度融入社區的鮮活註腳。當黨建的組織優勢與點單的需求導向緊密相握，一張覆蓋全周期、精準到個人的健康服務網正越織越密，讓「家門口的醫療」從便利走向精準，從服務走向陪伴，為居民健康幸福感增添著實實在在的重量。
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