2025年穗港澳臺青少年網球聯誼賽在廣州舉辦
2025-12-30 00:49 8,673次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
今晚(8月14日)，由北京市人民政府、中央廣播電視總臺等聯合主辦的2025世界人形機器人運動會將在「冰絲帶」開幕。昨夜到今天，開幕式進入最後聯排階段，多部門按照準直播流程全要素演練，順利完成各項工作。 開幕式進入最後聯排 全要素呈現視聽盛宴 在本次聯排中，總臺深度貫徹「思想+藝術+技術」融合傳播理念，精心打造的「機器人秀」全要素呈現，演員和機器人共同登場、密切配合，精彩表演了《歡迎來到碳基生命的世界》《智韻和鳴》《天工霓裳》等節目，把人機共舞、機器人演繹戲曲武術、機器人模特時裝走秀等創新場景一一展現。 2025世界人形機器人運動會開幕式電視導演團隊執行總導演 蘭夢：我們將近有百位演員，還有300個機器人以及背後的這300多位工程師，共同完成了這樣一個視覺盛宴呈現給大家。我們前後大概有七八次的大聯排，以及單個節目的合成，才完成到今天這樣的一個程度。非常濃縮的開幕式當中，把所有機器人的亮點都匯聚到了一起。 在這些節目中，總臺團隊精心設計了演員、運動員和機器人的各種互動表演，尤其是人類和機器人共舞的表演，讓人印象深刻。 聯排現場，運動員入場和機器人場景表演等各個板塊的演練工作也都依次進行並順利完成。 機器人如何打出優雅太極？ 備受矚目的開幕式「機器人秀」，真是人機共舞、剛柔並濟，其中中國傳統文化藝術與現代技術的融合，展示了中國具身智能發展的獨特魅力。那麼，這些鋼鐵「舞者」是如何突破機械局限，詮釋東方智慧的呢？ 《智韻和鳴》作為一項複合節目，融合了機器人樂隊演奏、戲曲、武術等多種藝術形式，各類國潮主題的機器人都在這個環節「大展拳腳」。「夸父」機器人為了此次開幕式全面升級了上肢協同和行走步態，一招一式盡顯「圓活連貫」的太極韻味。 在開幕式上，備受孩子們喜愛的熊貓機器人「優悠」也將亮相，呆萌可愛的外觀搭配上行雲流水的動作，「優悠」打的太極拳活潑又可愛。據了解，「優悠」全身搭載了40多個自由度運控的支持，可以做到絲滑隨停，這樣的靈活性也為表演「慢比快更難」的武術動作打下基礎。 (總臺記者 王勝東 魏雨彤 邵薇 馬欣欣)
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