這不只是啤酒，這是精釀
2025-12-21 06:17 6,568次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月11日電 據國家市場監管總局網站消息，為深入貫徹落實國家公共安全標準化戰略部署，進一步夯實消防安全基礎，提升公共安全保障能力，市場監管總局(國家標準委)近期批准發布一批消防領域強制性國家標準，覆蓋消防管理、火災探測報警、消防器具配件、防火塗料等重點領域，為防範化解火災風險提供更堅實的技術支撐。 其中，《重大火災隱患判定規則》吸取火災事故教訓，豐富重大火災隱患判定要素，通過前移火災防控關口，推動築牢消防安全底線。 《公眾聚集場所投入使用營業消防安全檢查規則》規範了檢查總體要求及資料審查、實地檢查、綜合評定等全流程要求，為消防救援機構加強消防執法規範化建設提供助力。 《可燃氣體報警控制器》強化智能監測功能，新增消防控制室圖形顯示裝置通信要求，適配建築消防安全管理信息化、智能化需求。 《消防泵》規定了消防泵最大軸功率、葉輪平衡試驗等技術要求，細化了深井消防泵組結構要求，保障消防供水可靠性。 《櫃式氣體滅火裝置》優化了最大充裝密度和安全洩放參數等性能指標，增加了智能化監測部件，有助於提升裝置的兼容性和信息化水平。 《混凝土結構防火塗料》明確了塗料耐火性能技術要求，解決了塗料的部分應用場景性能指標缺失問題。 本批消防領域強制性國家標準的批准發布，將進一步推動消防產品質量提升和技術創新，助力提升全社會消防安全治理現代化水平，為消防救援工作提供更科學的技術支撐。 市場監管總局(國家標準委)將進一步聯合國家消防救援局等部門持續推進消防標準與產業發展、技術創新的深度融合，強化標準實施監督，以高標準引領社會消防治理體系和治理能力現代化發展，切實守護人民群眾生命財產安全。
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