女子戴項鍊被診斷為「首飾性皮炎」 低價合金首飾暗藏健康隱患
2026-01-30 20:35 1,957次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
魅力無限的「村晚」、旋律悠揚的「村歌」、激情四射的「村舞」、 優雅靈動的「村T」……這些年，由各地村民自發創造、深度參與的鄉村文化活動大量湧現，成為新時代鄉村文化振興的重要表徵，彰顯了鄉村群眾旺盛的文化新需求。 遍布城鄉的文化館(站)是公共文化服務的重要提供者，長期以來，它們服務鄉村的主要方式是組織舉辦文化活動、配送文化產品(如送演出下鄉)。不管是舉辦文化活動，還是配送文藝演出，主角要麼是文化館(站)工作人員，要麼是文藝院團的演員，鄉村群眾始終是被動的觀看者。如今，鄉村群眾有了新需求——不再滿足於在臺下觀看，更希望成為臺上的主角，這對文化館(站)的服務方式和服務能力提出了新要求。 鄉村群眾有自己舉辦文化活動的強烈意願，但往往心有餘而力不足，比如有的村民自己能唱會跳，但不懂策劃創意，也缺乏活動組織能力；有的村子雖然有一兩個文化能人，但「單絲不成線，獨木不成林」，無法在村子裡形成「自娛自樂」的文化生態。說白了，鄉村文化人才不足，制約了鄉村的文化造血能力。因此，具有專業優勢與體系優勢的各級文化館(站)應大力開展鄉村文化人才培訓，比如有針對性地開設「村晚」「村舞」「村歌」導演培訓課程，切實幫助鄉村文藝骨幹提升業務水平。同時，文化館(站)應牽頭挖掘培養一批鄉村文藝社團，發揮好文藝社團在鄉村文化振興中的帶動作用。過去，很多鄉村都有莊戶劇團，可眼下，隨著人員和劇目的「老齡化」，曾經風靡一時的莊戶劇團正在快速消失。如果恢復莊戶劇團有困難，那文化館(站)也應根據鄉村實際情況和村民們的興趣愛好，幫助他們儘快成立諸如秧歌隊、合唱隊、廣場舞隊之類的文藝社團。 除了文藝人才不足，缺乏舞臺也制約了鄉村文化活動的開展，抑制了鄉村群眾唱起來、跳起來、耍起來的積極性。以前春節期間，很多地方的農村都要鬧社火，村民們會把各自的絕活兒都拿出來，踩高蹺、舞龍獅、扭秧歌、跑旱船、打鐵花、耍腰鼓、騎竹馬，可謂八仙過海、各顯其能，那叫一個熱鬧！如今，隨著生活方式的改變，社火呈現出逐漸減少的趨勢。這幾年，火出了圈的「村晚」成為很多鄉村群眾展示自我的重要舞臺，可「村晚」的覆蓋面仍然遠遠不夠，比如2024年全國「村晚」示範展示活動共舉辦 2萬餘場 ，而我國有超過49萬個行政村、200萬個自然村。各級文化館(站)應在地方政府的支持下，儘可能多地搭建鄉村文藝平臺，為群眾提供展示才藝的機會。搭建文藝平臺，不一定非要鬧社火或辦「村晚」，而應根據實際條件因地制宜。比如，「越劇之鄉」浙江嵊州借鑑各地「村」字頭文化活動的經驗，連續三年舉辦「村越」(鄉村越劇聯賽)，為當地農村越劇戲迷提供了難得的「登臺入戲」的機會。 鄉村品牌文化活動能夠提升鄉村群眾參與的積極性，擴大鄉村文化的影響力。幅員遼闊的疆域、民族文化的多樣性，為各地鄉村文化品牌建設提供了豐富的資源。各級文化館(站)要充分發揮群眾文化活動策劃、文化品牌創意方面的專業優勢，聚焦在地文化資源，協助村民多策劃開展具有時代特點、民族特色的文化活動。具體而言，在發揮鄉村群眾文化主體性的同時，應幫助不同村子找準定位，著力提升活動的辨識度和文化內涵。比如，繼「村超」「村BA」之後，在當地文化館人的精心策劃指導下，貴州「村T」也成功吸引社會各界的關注，成功吸引更多鄉村群眾參與到鄉村文化活動中。 截至今年6月，我國農村網民規模達3.22億人，農村地區網際網路普及率達69.2%。信息技術、網際網路傳播已成為鄉村文化創新發展的數字引擎。很多農村群眾利用短視頻、直播等記錄生活、展示自我，有的甚至當起導演、演員，拍起了微短劇。可是，不少農村群眾網絡素養不高、數位化技能不足——有的人辨別網絡信息真偽的能力不夠，有的人不會剪輯視頻，還有一些人甚至連智慧型手機都不會使用。幫助鄉村群眾提升數字文化生活質量，推動鄉村文化活動數位化，應成為未來文化館(站)服務的重要內容。一方面，文化館(站)應廣泛舉辦面向鄉村群眾的短視頻製作、新媒體運營培訓活動，指導鄉村群眾掌握手機拍攝、剪輯技能，鼓勵村民以「第一視角」創作分享鄉村文化生活。另一方面，文化館(站)應幫助村民組建多種類型的線上鄉村文化社群，讓廣大村民足不出戶便能學習文化藝術，用數位化手段幫助鄉村群眾提升藝術素養和審美素養，促進鄉村文化建設經驗分享。此外，文化館(站)還應持續推進「全國鄉村網紅培育計劃」，根據文化和旅遊部全國公共文化發展中心的統一部署，著力培訓一批示範性強、影響力突出的鄉村網紅培育示範點，以點帶面，典型引領，助推鄉村公共文化服務創新發展。 無論是開展人才培訓，還是搭建藝術舞臺，抑或是打造品牌活動，僅僅依靠文化館(站)自身力量遠遠不夠。文化館(站)要扮演好「資源連結者」角色，根據村民們的需求，想方設法把藝術家、藝術院校、文化企業等社會資源引入鄉村，因地制宜舉辦「鄉村文化合作社」，探索開展藝術家駐村、高校師生文化志願服務等活動。比如，陝西西安鄠邑區舉辦的「關中忙罷藝術節」，成功引入美術院校資源，將教育、藝術與鄉村公共文化建設完美融合，成為基層公共文化服務高質量發展的典型案例。 總之，舉辦鄉村文化活動，開展鄉村公共文化服務，一方面是為了喚醒鄉村群眾的文化自覺，讓鄉村文化重新煥發生機和活力，另一方面是為了強化村民對鄉村文化根脈的認同感，引導他們將這種認同感轉化為推動鄉村振興的深層動力。這要求村民在鄉村文化活動中必須唱「主角」、站「C位」。文化館(站)應準確把握鄉村文化發展的時代脈搏，以更主動的服務姿態、更有成效的創新舉措，開展精準化服務，努力滿足鄉村群眾文化新需求，持續為鄉村文化振興注入力量。 (作者：王全吉，系文化和旅遊部全國公共文化發展中心文化館發展研究院學術委員)
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