讓「和平名城」更揚名 湖南芷江完成169條地名命名
2026-03-04 07:14 9,481次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
義烏8月8日電 (董易鑫 李朵)浙江義烏8日啟動世界美食創業大賽。賽程為期近兩個月，將評選出入圍獎30名，綜合評分前20名可進入決賽。 義烏作為「世界小商品之都」，每年超210萬種商品從這裡走向全球，超2萬名外籍人士常駐。其中，不少是來這裡創業的海外餐飲從業者。 「我在義烏做外貿生意14年了，今年我籌備了一家餐廳，店裡有一些特色美食，希望大家開業時來捧場。」大賽啟動儀式現場，伊朗商人伊曼(Iman)介紹說。 行走在義烏街頭，能看到不少海外餐飲從業者經營的阿拉伯烤肉、印度咖喱、埃及果汁等美食店鋪。其中，部分餐廳上午閉門休息、下午開始營業至凌晨，這種特色也成為義烏的城市文化之一。 凌晨1時，土耳其甜品師阿布杜拉(Abdullah)開在義烏的甜品店仍在營業，店內有不少外籍人士一邊品嘗美食、一邊洽談生意。 「當時我在廣州，聽說這裡很繁華，便決定來創業，店鋪的營業時間也是為了滿足更多顧客的需要。」阿布杜拉解釋道，現在，他的事業版圖從一間小店發展成義烏、上海、廣州都有店鋪，線上訂單也與日俱增。 「義烏因為做全球生意聚焦了越來越多國家的美食，我很開心也很幸運能成為其中一員。」他說，他在義烏的創業經歷對家人影響很大，很多兄弟都計劃來中國發展。(完)
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