重慶啟動全市防汛三級應急響應
2025-10-31 18:09 3,285次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
今年暑運，鐵路部門推出了「輕裝行」服務，幫助旅客把行李從車站運到家或者從家裡送到車站，方便旅客輕鬆出行。 「輕裝行」有哪些服務 「輕裝行」分「門到站」和「站到門」兩種服務。 「門到站」就是鐵路快運人員在旅客約定的「門口」，比如家門口、單位門口、酒店門口等旅客出發地門口，取上旅客的行李，直接送到火車站。可以送到車站暫存櫃，也可以直接送到站臺，旅客可根據需要自行選擇。 「站到門」適合剛下火車，拖著大包小包的旅客。旅客在站臺或指定地點，把不用的行李交給工作人員，「零負擔」出站。工作人員會在5小時內把行李安全「送上門」。 哪些車站提供「輕鬆行」服務 需要注意的是，目前全國只有19座高鐵車站試點開展同城行李搬運服務，為旅客提供「門到站」「站到門」同城行李搬運服務。 這19座車站是： 北京西、北京南、上海虹橋、上海、杭州東、杭州、合肥南、廣州南、深圳北、長沙南、成都東、成都西、昆明、昆明南、大理、麗江、保山、普洱、西雙版納。 「輕裝行」服務如何預約 國鐵廣州局深圳北站值班站長劉慧介紹，打開鐵路12306App，在首頁應用處向右滑動，選擇「輕裝行」應用即可進入預約下單頁面。預約成功後，工作人員將在取件前與旅客進行電話確認，在取件前隨時可以免費取消訂單。 「輕裝行」服務如何計費 鐵路「輕裝行」服務按行李件數計費。在同城距離車站35公裡內，鐵路部門為出發旅客提供「家門到車站」行李搬運服務，需要在開車前48小時至4小時預約；為到達旅客提供「車站到家門」行李搬運服務，需要在列車到站前24小時至1小時預約。 (央視新聞客戶端)
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