【光明時評】為加大特殊教育支持力度點讚
2026-01-26 02:38 3,376次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
吃得健康能預防心腦血管疾病。《中國居民膳食指南》等各類心腦血管疾病、三高指南均明確指出，健康飲食可預防和控制心腦血管疾病，不健康飲食則會增加患病風險。 那麼，哪些食物更健康，哪些要少吃呢？ 01 少吃這7種食物 鹽 每人每天吃鹽不宜超過5克。同時要儘量避免含隱形鹽較多的食物，比如醬油、醬、味精等調味品，罐頭、海米、香腸、臘肉、方便麵等。 肥肉 避免經常食用過多的動物性脂肪，過多的脂肪會升高血脂。 內臟 含膽固醇較高的食物也要少吃，過多的膽固醇會升高血脂。 精細糧 主食中的精細糧建議不超過1/2，應逐漸增加粗糧雜糧比例，減少精細糧(如大米粥、白米飯、精細麵食)的佔比。 加工肉 加工肉中的鹽超標，亞硝酸鹽也可能超標，要嚴格控制。這類食物不僅含有較多的鹽，而且油脂過度氧化，存在食品安全問題，常吃會帶來健康風險。 飽和脂肪酸 例如牛油、羊油、豬油等都要少吃。動物油的飽和脂肪酸含量較高，根據我國《中國居民膳食指南(2022)》的推薦，飽和脂肪酸需要控制攝入量。 反式脂肪酸 很多點心、油炸食物、代可可脂巧克力、奶糖、雪糕、冰淇淋、奶茶、咖啡伴侶等都是反式脂肪酸含量較高的食物。 中國營養學會曾發文表示，攝入過多反式脂肪酸會增加心血管疾病的發生風險。反式脂肪酸可升高低密度脂蛋白膽固醇(俗稱壞膽固醇)，降低高密度脂蛋白膽固醇(俗稱好膽固醇)，從而增加心血管疾病死亡風險。 最後要說，不管什麼食物，都七八分飽足矣，千萬不要過飽，不要撐著。 當然，強調少吃，不是絕對不能吃，一定要控制量。因為上述食物吃得過多，會大大增加三高和心腦血管疾病的風險，也就是咱們平時說的「增加血管垃圾」，更容易引起血管堵塞。 02 多吃這10種食物 魚肉 1周至少吃2次魚肉。DHA是一種不飽和脂肪酸，還能預防心腦血管疾病、抗炎、抗氧化。青花魚和三文魚都是富含DHA的食物，只需要吃50克的青花魚或者三文魚就完全能滿足一般人群每天對DHA的需求量。 粗糧雜糧 粗糧雜糧佔到主食的1/3以上。 牛奶 每人每天300~500克奶製品。研究發現，雖然全脂乳製品中含有較高的飽和脂肪，但它們能提高高密度脂蛋白膽固醇水平，對身體有益。 當然，對於肥胖、高脂血症或心血管疾病風險較高的人群，建議選擇低脂或脫脂奶來減少脂肪攝入，對於其他人則可根據喜好選擇。 豆製品 建議大豆(幹豆)每天25克，或相當量的豆製品。大豆異黃酮主要存在於豆製品中，屬於植物雌激素。它是豆製品中的生物活性成分之一，具有抗氧化、改善和預防骨質疏鬆、保護心血管等作用。 不同豆製品中，大豆異黃酮含量，腐竹＞豆乾＞豆皮＞豆腐＞豆瓣醬＞豆乳＞豆漿＞豆腐乳。 水果 天天有水果，每人每天200~350克。維生素C除了抗氧化等，還有助於預防心血管病。新鮮的蔬果中含有豐富的維生素C，比如甜椒、苦瓜、小白菜、獼猴桃、西柚、橙子、橘子、草莓等。 蔬菜 餐餐有蔬菜，每人每天300~500克。澳大利亞西澳大學發表在《營養學》期刊的一篇綜述顯示，不同種類的蔬菜含有不同的活性成分，由此產生對心血管的不同影響。若能吃足蔥屬植物、十字花科蔬菜、綠葉蔬菜、黃橙紅色蔬菜和豆科植物，會對心血管起到一定保護作用。 蔥屬植物，如青蔥、蒜、洋蔥、韭菜等； 十字花科蔬菜，如大白菜、西蘭花、捲心菜、蘿蔔等； 綠葉蔬菜，如菠菜、芹菜、茼蒿、油菜、空心菜等； 黃橙紅色蔬菜，如番茄、胡蘿蔔、紅薯、南瓜等； 豆科植物，如大豆、豌豆、芸豆、四季豆等。 堅果 建議每人每周吃50~70g堅果(即每天10g左右)。我們常吃的堅果，油雖然大，但是以不飽和脂肪酸為主。研究顯示，適當的不飽和脂肪酸不但不會升高血脂，還有利於血脂代謝、控制甚至降低血脂，在一定程度上利於動脈粥樣硬化的控制，也就是減少血管垃圾。所以適當吃堅果有利於預防心血管疾病。 咖啡 適當的咖啡利於健康，健康人群可保持適量飲用，孕婦、失眠或胃腸敏感者需謹慎。2024年11月，哈爾濱醫科大學研究人員發表在英國期刊《BMC醫學》上的一項研究表明，上午(8點~12點)喝咖啡的糖尿病患者，全因死亡風險、心血管病風險和心臟病死亡風險均有所降低。 專家建議，健康成年人每日咖啡因攝入量不應超過210~400毫克(相當於3~5杯咖啡)。 茶 經常喝茶對身體有諸多好處，有多項研究曾指出，經常喝茶可降低患癌、中風、高血壓、心血管病、痴呆、死亡等風險。日常可以適量喝點茶。但不宜大量飲用濃茶。 辣椒 喜歡吃辣，吃完辣沒有不舒服的，可以繼續吃辣，利於健康。 研究顯示，辣椒中的辣椒素具有潛在的心臟保護和抗腫瘤作用，與每周吃辣不到一次的人相比，每周食用6～7天辣椒的人死亡率相對降低了14%。食用辛辣食物可降低心臟相關疾病的死亡風險，但辣椒素含量較低的甜椒與心血管疾病的死亡率無關。 當然，也不是說這10大類食物吃了就能清理血管「垃圾」。適當以這10大類食物為主，相對來說，更能降低三高和心腦血管疾病的風險。 總之，沒有直接能夠軟化血管的食物，健康飲食不僅僅是清淡飲食，而是在上述各種食物的基礎上，保持食物的多樣化，每天儘可能12種以上的食物，每周儘可能25種以上的食物。 監製丨李浙 主編丨張志達 編輯丨餘甜甜
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