文旅部開展暑期文旅領域暗訪工作 這些地區仍存在問題
2026-03-12 04:37 7,473次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
衡陽8月11日電 (劉曼 楊華峰 李盈)8月7日至10日，澳門家國情懷歷史學會「銘記抗戰勝利」湖南學習考察團走進懷化芷江、衡陽南嶽等地，參訪抗戰遺址、緬懷革命先烈。 在飛虎隊紀念館，澳門民航工會理事陳暉聽講解員講述當年民眾冒著敵機轟炸、用血肉之軀搶修跑道保障通航時，不禁紅了眼眶。「每天在機場工作，最懂保障機場運行有多不容易。」她說，民眾用生命守護的不僅是跑道，更是一個民族不屈的脊梁。 8月7日至10日，澳門家國情懷歷史學會「銘記抗戰勝利」湖南學習考察團走進懷化芷江、衡陽南嶽等地，參訪抗戰遺址、緬懷革命先烈。圖為考察團在南嶽忠烈祠抗戰烈士紀念館參觀。 記者 楊華峰 攝 澳門工商銀行高級客戶經理官建敏在中國人民抗日戰爭勝利受降紀念館注意到一位年輕的父親正在給孩子講述抗戰歷史。「那位父親講解得非常細緻，連我都學到了新知識。」她說，這種寓教於日常的家庭教育方式值得澳門家長借鑑，讓愛國情懷在潛移默化中代代相傳。 「實地參訪的震撼遠超書本。」來自澳門的歷史教師劉志生不時用手機記錄看到的歷史照片和文物，他說會把這些放進課堂裡，也會找機會組織澳門學生來內地研學，讓孩子們實地感受家國情懷。 8月7日至10日，澳門家國情懷歷史學會「銘記抗戰勝利」湖南學習考察團走進懷化芷江、衡陽南嶽等地，參訪抗戰遺址、緬懷革命先烈。圖為考察團成員在南嶽忠烈祠向烈士獻花。 記者 楊華峰 攝 「在抗戰勝利80周年的重要節點，我們要讓更多澳門青年深刻理解『愛國愛澳』的精神內涵。」湖南省政協委員、湖南省澳區政協委員聯誼會副會長張丹娜說，14年抗戰是中華民族的血淚史詩，儘管當時澳門處於葡萄牙管治下未遭戰火，但澳門同胞通過募捐、醫療救援等方式與祖國同呼吸、共命運。 澳門家國情懷歷史學會副會長胡高宏表示，讓塵封的歷史躍然眼前，化作鮮活的民族記憶，是組織本次實地學習的意義所在，學會將通過更多「行走的課堂」，引導澳門青年在歷史現場感悟家國情懷，築牢民族認同的精神紐帶。(完)
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