金星與木星12日上演璀璨「私語」
2025-12-27 16:23 5,523次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
人民網澳門8月11日電 (記者富子梅)「紀念抗戰勝利80周年——澳門經濟適度多元化發展及經濟安全研討會」日前舉行，邀請中國社會科學院學部委員、法學所所長莫紀宏教授作為主講嘉賓，圍繞經濟適度多元發展與經濟安全的內在聯繫，深入探討產業多元對保障經濟安全的重要作用。 澳門愛國教育青年協會主席黃家倫表示，澳門經濟多元化發展不僅是經濟層面的需要，更是維護澳門長期繁榮穩定的重要保障，希望以研討方式為澳門經濟發展提供思路與方向，共同為澳門經濟安全與發展貢獻力量。 莫紀宏在主旨演講中表示，經濟適度多元發展是澳門的必答題，應立足「一國兩制」優勢，結合自身歷史文化底蘊、區位特點等實際情況，積極探索多元發展路徑，加強與內地及周邊地區的經濟合作與協同發展，通過資源互補、優勢迭加，增強經濟發展的內生動力與抗風險能力，實現高質量可持續發展。 澳門特區政府經濟財政司司長戴建業表示，在中央政府大力支持下，澳門經濟從復甦性增長邁向高質量發展轉型的關鍵階段，今年第二季本地生產總值同比增長5.1%，經濟穩中向好態勢明顯。特區政府緊扣「一中心、一平臺、一基地」定位，以及「1+4」多元產業發展方向，著力構建符合澳門實際且可持續發展的產業結構，提升經濟抵禦外在風險及評估風險的能力。同時，持續深化區域合作，主動對接國家「十五五」規劃，高水準推動合作區建設，強化澳琴產業聯動與規則銜接等制度建設。 研討會由澳門特區經濟及科技發展局與澳門愛國教育青年協會聯合主辦。澳門中聯辦經濟部副部長楊全州、澳門特區政府博彩監察協調局局長吳惠嫻、招商投資促進局主席謝永強，以及香港中國學術研究院研究部主任陳欣新、澳門城市大學商學院副院長田一輝，澳門直播協會、澳門財經科技與教育發展學會、澳門博士智庫等社團代表與會。(人民網)
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