江蘇揚州各地力拼發展 決勝「十四五」 打好收官戰
2026-01-05 12:05 7,635次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
在長三角一體化的東風下，上海與浙江兩地邊界又添一處暖心地標——「毗鄰共治廊陳美景」滬浙平安邊界工作站正式進入實體化試運行階段。這個由黨建牽線搭臺、網格聯動發力、兩地攜手共建的「連心站」，讓曾經的省界壁壘逐漸消融，法治與平安的畫卷在兩地邊界徐徐展開。走進依託「明月山塘」景區打造的「法治集鎮」，濃鬱的法治文化氛圍撲面而來。新建的毗鄰法治觀察點、長三角毗鄰區域法治文化建設示範帶及山塘法治加油站，讓法治精神融入了集鎮的每一個角落，也走進了當地百姓的日常生活。 450平方米的滬浙平安邊界工作站空間裡，集聚著諸多「硬核」功能，兩地的視頻監控聯了網，村民遇矛盾找「三所聯動+毗鄰合作」調解室，重大活動時警務指揮一鍵聯通，連法律諮詢、執法調度、市場監管等事項，讓跨省辦事、執法不再困難。這個工作站的建成，為上海金山廊下鎮與浙江平湖市廣陳鎮搭建起了政法領域溝通協調、工作聯勤聯動、信息互通互享的一體化實戰平臺。「如今，兩鎮在重點人群管控、矛盾糾紛多元排查化解、跨區域信訪風險聯防聯控等方面的合作不斷深化，形成了風險預警、情況摸排、矛盾化解、人員管控的強大合力。」廊下鎮平安辦主任吳振華介紹道。據了解，2024年7月，廊下鎮與廣陳鎮聯合發布「三治融合、毗鄰共治」區域社會協同治理品牌，為跨區域聯合治理奠定了堅實基礎，而平安邊界工作站正是這一品牌的核心實體成果。 以往，「多個部門分頭辦」「兩地部門各自幹」的模式，讓跨省事務辦理效率大打折扣。如今，工作站打破了這種壁壘，實現了「一個平臺共同幹」「界河兩岸共奮戰」的協同治理新模式。通過深化黨建引領的平安邊界「十聯」工作機制，工作站整合了兩地群防群治隊伍、法律顧問律師、司法行政及網格管理等資源，大家齊心協力開展日常執法檢查、平安巡防、道口執勤等工作。同時，依託資源共享共建機制，工作站在河道治理、生態保護、助力文旅發展、村民自律等領域積極開展民主自治創新。「自工作站運行以來，我們聯合浙江省廣陳鎮綜合行政執法隊將建立長效合作機制,持續開展針對滬浙毗鄰渣土違規運輸行為的專項行動，有效破解渣土車跨域亂倒偷倒的難題。」廊下鎮綜合執法隊隊長彭雅文表示。「這個項目不只是物理空間的拓展，更是兩地社會治理理念與機制的創新融合。」廊下鎮平安辦主任吳振華坦言。自今年5月建成投入運行以來，工作站在試運行階段已初步實現兩地資源的高效整合與機制的順暢運轉，成功跨省辦理13起事項，用實實在在的成效彰顯了跨省協同治理的活力。
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