杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
三明8月13日電 題:福建三明「綠色電網」:青山綠水間的「零碳」實踐 作者 吳學生 陳金華 盛夏的福建三明,群山環繞,古木參天,碧水長流,空氣清新,如同走進一個「天然氧吧」。這裡的森林覆蓋率達77.12%,被譽為「中國綠都」。 近年來,三明將生態優勢源源不斷轉化為綠色發展優勢。國網三明供電公司同步啟動「環境友好型電網」建設,通過推動清潔能源消納、電能替代、林電共安、守護候鳥生命線等措施,厚植「綠色電網」底色,勾勒出人與自然和諧共生的新圖景。 推進新型電力系統建設,打造「零碳金湖」 大金湖景區位於三明市泰寧縣,是福建泰寧世界地質公園的核心景區,以丹霞地貌為主,兼具花崗巖地貌景觀和人文景觀。 圖為三明泰寧載客量最大的純電動遊船每日接送遊客穿梭於大金湖上。鄧勝林 攝 在大金湖景區裡,一家度假酒店的「光儲充微電網」示範項目格外引人注目。光伏板將陽光轉化為電能,儲能設備有序儲存多餘電力,就像一個巨大的「充電寶」,持續為來往電動汽車充電、為酒店提供24小時熱泵加熱的熱水,每年可有效利用光能發電40萬千瓦時。 據國網三明供電公司相關負責人介紹,2024年起,該公司結合泰寧旅遊特色,配合地方政府推出零碳交通、零碳住宿、零碳餐飲等能源替代項目,通過充電遊船替代燃油遊船、電氣化廚具替代燃柴廚具以及酒店集光、儲、充為一體的微電網項目推廣建設等措施,打造「零碳金湖」名片。 如今,大金湖的「零碳模式」每年減排4000餘噸溫室氣體,相當於在湖邊種了數十萬棵樹,讓碧水藍天更澄澈。 推廣綠色建造技術,建設「零碳」電網 在三明首座「低碳」變電站——110千伏文昌變電站的建設現場,看不到塵土飛揚,進度井然有序。這得益於國網三明供電公司按照「策劃一項、建設一項、創建一項」的「零碳、零能耗」綠色工程管理理念,推廣綠色建造技術,實現電網高質量發展和生態環境高水平保護協同共進。 施工現場,國網三明供電公司採用混合氣體組合電器替代充油組合電器,減少火災隱患、降低環境汙染;使用生態環保預製性材料,告別塵土和建築垃圾;構築生態邊坡及擋牆,防止水土流失,宛如給大地披上了「綠色鎧甲」;屋頂光伏板自發自用,為變電站提供清潔能源和應急電源。 深化林電共安,守護生物多樣性 三明地處福建省西北部,山地丘陵多,電網線路長、分布廣且多在崇山峻岭中,輸電線路與森林資源安全長期面臨考驗。 近年來,國網三明供電公司通過政企協同聯動深化林電共建共安體系的探索與實踐,建成42條總長45公裡的生物防滅火林帶,跨越林區面積達1635畝。用油茶、楊梅等替代毛竹、杉木等易超高超限、低附加值植物,從源頭消除線樹矛盾,保障線路和森林安全,同時為村民和村財增收,形成「線路安全、林農受益、森林防火」的多贏局面。 圖為國網三明供電公司員工在輸電鐵塔上安裝護鳥擋板。蔣俊傑 攝 此外,三明市的明溪、沙縣、永安、尤溪等地是候鳥遷徙的重要路線。為做到鳥類與電網的和諧共生,國網三明供電公司除定期對東方白鸛、白鷳等保護鳥類的棲息地及附近輸電線路開展特巡特護外,開展愛鳥護線宣傳活動,發放愛鳥行動宣傳手冊,並加裝了2244塊護線護鳥擋板,既防止鳥類碰觸電網引發故障,也為其提供安全棲息環境。 目前,在三明的這片青山綠水間,環境友好型電網新畫卷正徐徐展開。(完)
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