（成都世運會）中國運動員陳夢粵奪得武術散打52公斤級冠軍
2026-01-10 22:28 5,973次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月13日，上海展覽中心友誼會堂舉辦了「書香金山 人文華章——『金山人文叢書』新書發布會」。會上正式推出了《王鴻緒集》、《金山錢氏家刻書目》等六部凝聚最新研究成果的著作。眾多學者、讀者和文化愛好者齊聚一堂，共同見證金山深厚文化底蘊的傳承與創新發展。金山擁有悠久的歷史和豐富的文化積澱。為了更好地保護和傳承這份寶貴遺產，在中共金山區委宣傳部的指導下，專家學者們系統梳理金山文脈，精心編纂了這套「金山人文叢書」。叢書包含兩個重要部分：一部分是「新守山閣」叢書，主要致力於整理和重新解讀金山地區珍貴的古代文獻、藏書目錄和學術著作，目標是讓這些原本束之高閣的典籍能被現代人理解和研究，長久流傳下去；另一部分是「看見金山」書系，側重於用通俗易懂的方式，向大眾講述金山的文化名人、歷史故事和獨特精神，幫助更多人了解和喜愛金山，提升區域文化影響力。中共金山區委常委、宣傳部部長俞旻驍在發布會上致辭強調，新時代需要文化新作為。這套叢書的出版，讓沉睡的古籍煥發生機，使豐富的文化浸潤日常生活，為金山打造「上海灣區」城市品牌、推動轉型發展和塑造新形象，提供了堅實的文化根基和精神動力。復旦大學出版社董事長嚴峰表示，這套叢書在保持學術嚴謹性的同時，也注重傳播的親和力，是高校學術力量與地方文化建設成功合作的典範。發布會現場，俞旻驍、復旦大學李天綱教授等嘉賓共同為新書揭幕。李天綱教授在演講中特別指出，金山是名副其實的「人文大區」，其標誌性的「守山閣」文化及相關文獻，是理解江南地區乃至中國近代社會變遷和中華文明特質的一個關鍵窗口，對深化長三角學術研究具有重要價值。在隨後的交流環節，《湖樓校書記》的編者分享了古代「守山閣」學派嚴謹治學精神對當代的啟示。現場讀者反響熱烈，圍繞「如何吸引年輕人關注古籍」以及「金山文化如何更好地傳承發展」等話題進行了深入討論。金山地處杭州灣北岸，是上海的西南門戶，也是上海最早有人定居和設立行政管理的地方，歷史極為悠久。這片土地上名人輩出，古蹟眾多，文化光輝燦爛。從南朝地理學家顧野王、唐代詩僧船子和尚，到明代書法名家沈度、近代書法大師白蕉，再到弘揚國學的南社領袖高燮、姚光，以及專注古籍校勘的「守山閣」傳承……千百年來，金山孕育了無數文化明星，是江南文脈的重要承載地。因此，系統性地搶救和整理金山浩如煙海的地方文獻，不僅是對先人智慧的高度致敬，更是為未來保存文化根基的必然擔當。這套「金山人文叢書」的出版，正是金山在新時代承擔起「盛世修文」文化使命的具體體現。據了解，「金山人文叢書」還將繼續推出新的研究成果。金山區博物館也將同步舉辦相關的文化講座、展覽等活動，讓這些寶貴的文化遺產真正「活」起來，走進公眾生活。此次叢書的成功發布，標誌著金山在系統梳理自身文化脈絡、有效活化利用文化遺產、促進文化與旅遊、商業、農業等相關產業融合發展的道路上，邁出了紮實的一步。金山正乘著這套叢書的「書香」之舟，在新時代的文化浪潮中揚帆前行。翻閱書頁，千年的文脈便生動流淌。一個充滿文化自信、閃耀著人文光輝的「上海灣區」金山，正從深厚的歷史積澱中走來，向世界展示其獨特的魅力。
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