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2025-11-08 02:00 5,832次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
1940年，中國共產黨領導的八路軍發動了震驚中外的百團大戰。這是全民族抗戰以來八路軍在華北發動的規模最大、持續時間最長的一次戰略性進攻戰役。 在這場戰役中，八路軍總部指揮晉察冀軍區、120師、129師，歷時5個月，通過正太戰役、淶靈戰役與榆遼戰役、「反掃蕩」鬥爭等三階段作戰，沉重打擊了日軍的「囚籠政策」，鉗制了日軍大量兵力，有效支持了正面戰場作戰，遏制了妥協投降暗流，振奮了全國人民抗戰勝利的信心，在中國人民抗日戰爭和世界反法西斯戰爭史上留下了光輝的一頁。 今年是中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年。為銘記歷史，中央檔案館以「百團大戰」為主題，選取從1940年7月到1941年1月期間，八路軍總部和參戰部隊33件關於百團大戰的第一手文獻資料，組成「百團大戰檔案」。其內容包括八路軍總部的指揮命令、戰役部署，參戰部隊的前線戰報、戰役總結，以及動員人民群眾參與戰役的情況報告等。 歷史是最生動的教科書。這組檔案再現了八路軍在華北敵後的重要作戰節點和細節。據檔案記載，百團大戰最初計劃調動22個團的主力部隊直接參戰，並由各地自行調配鐵道沿線的協同作戰部隊。命令發出後得到積極響應，先後參戰的部隊有105個團，人數達20多萬。同時，廣大人民群眾也踴躍支援前線作戰，各地群眾除了直接參與破路行動，還擔負運送傷員、彈藥、糧食等後勤保障任務，為爭取戰役的勝利作出了重要貢獻。 從八路軍總部的指揮命令、各階段戰役部署可以看出對戰機的準確把握，以及隨著戰局變化對作戰重點與策略的不斷調整；從各參戰部隊對戰役的實時戰報和總結反思，可以看出戰役的艱苦卓絕、戰果的來之不易。 中國人民抗日戰爭是異常慘烈的，從戰略防禦到戰略相持，進而到戰略反攻，正是中國人民的同仇敵愾、共赴國難，鐵骨錚錚、視死如歸，奏響了氣壯山河的英雄凱歌。百團大戰不僅是軍事上的勝利，更是抗戰期間中華民族精神的彰顯。「百團大戰檔案」所體現的中國共產黨及其領導的八路軍主動擔當敢於鬥爭的精神、人民至上依靠群眾的精神、實事求是靈活應變的精神、團結協作顧全大局的精神以及自我犧牲艱苦奮鬥的精神，是中國人民意志品質、中華民族精神的生動寫照。重溫這些檔案，將進一步增強中華民族的凝聚力和自信心，激勵中國人民克服一切艱難險阻，為實現中華民族偉大復興不懈奮鬥。 實現中華民族偉大復興，需要一代又一代人為之努力，我們希望，像「百團大戰檔案」這樣的珍貴檔案不僅在歷史研究中得以利用，還能充分發揮教育作用，讓更多國人尤其是青少年去關注、了解，進而銘記這段歷史，激發愛國情懷，傳承民族精神，汲取不斷前行的奮進力量。 (本報記者劉華東、王昊魁採訪整理)
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